[懷孕] 柯滄銘-羊膜穿刺/羊晶/NGS次世代定序檢查

看板BabyMother作者 (…)時間2年前 (2022/01/30 08:17), 編輯推噓3(306)
留言9則, 5人參與, 2年前最新討論串1/1
確定懷孕後開始網路上查有什麼檢查是孕期需要做的, 產檢醫院也給一張說明表,初期中期後期各別可做的檢查項目。 因為不是有計畫性的備孕,所以在孕前並沒有做任何健檢。 我屬於做好做滿類型,又剛屆高齡, 在NIPT和羊膜穿刺的選擇下,我沒有考慮太久便選擇羊膜穿刺。 在台北做羊膜穿刺當然第一首選就是柯滄銘, 算好時間後開放預約當天12點便手刀預約12/24上午的時段(這天懷孕週數17W1D) 先前在做初唐時寶寶腳夾很緊不給看, 聽說柯滄銘喜歡公佈性別,我和先生雖然沒有性別喜好, 不過我們身旁所有親友都下賭是女孩,只有我媽下賭男孩, 這天先生和我媽一起陪同我做檢查。大家都想聽性別XD (在進診間之前有問過櫃檯,可以兩位陪同的親友) 於建議時間報到後填寫基本資料, 櫃檯詢問需做的檢查項目,我直接做了羊穿跟羊晶,費用$21000, 之後再填寫資料表跟信封袋,因為羊穿跟羊晶兩項檢查,所以是兩份信封袋。 資料填寫完後等待叫號,號碼到時會先進到一個小房間, 護理師說明注意事項後提到現在還有一個檢查項目『NGS次世代定序基因篩檢』 我先前做功課時沒有印象看過,所以來不及提前研究, 可檢查100種左右國人常見基因疾病,費用是$20000,想說都來了就做一做吧, 當場填同意書跟第三份信封袋。費用可結束後於櫃檯補。 另外若是在初期沒有檢查SMA和X染色體脆折症也可以柯滄銘檢查, 不過我已在產檢醫院做完了,就不需要。 除了這三項檢查項目,另外也檢查『胎兒甲型蛋白』費用是$350, 基本上能在柯滄銘做的我應該都做了XD, 每項項目預計結果出來時間: 甲型蛋白報告會連同羊膜穿刺報告一起提供。 https://i.imgur.com/o6wcx6h.jpg
之後到了超音波室揭曉性別啦, 是男是女我和先生都可以,一切健康就好:) 超音波師非常幽默, 性別揭曉時我媽剛好去上廁所,她很貼心的等我媽到了再給她看一次。 照完後便到診間等待柯P來下針, 確認下針前會說明超音波上每個影像是什麼,讓孕婦放心, 我一直心裡和寶寶喊話,別怕乖乖,不要亂動喔~其實我也不敢亂動XD 下針速度快狠準,痛感像一般打針,沒什麼不舒服的感覺, 我抽了三管羊水,護理師給先生確認名字跟拍照, https://i.imgur.com/tXplnee.jpg
休息15分鐘後沒什麼狀況就到櫃檯補繳錢和領收據, 費用明細: 羊膜穿刺 $3,000 羊晶 $18,000 NGS次世代 $20,000 甲型胎兒蛋白 $350 TOTAL $41,350 (謝謝先生掏錢包) 在回家路上有些頭暈,趕緊回家休息,幾乎都臥床睡覺,只有起來吃飯, 到了禮拜天就沒有任何異狀,接下來就是等報告了! 21/12/24 上午做完檢查 22/01/04 收到晶片檢查正常簡訊 22/01/05 收到晶片書面報告 22/01/06 收到羊膜穿刺檢查正常簡訊 22/01/07 收到羊膜穿刺書面報告及甲型胎兒蛋白報告 =>小插曲,提醒大家收到報告注意上面的名字/身分證/生日是否正確, 因為胎兒蛋白報告上我的名字打錯一個字, 和診所反應後寄回一份正確的,大家記得檢查一下! 22/01/14 收到柯滄銘來電說明NGS檢查結果,NGS是不論結果都會電話通知, 大家接到不要太緊張,但我自己還是蠻緊張的。 護理師說一切正常但是有個小問題,就是我的寶寶是聽損"帶因者", 表示我跟我先生其中一位也是"帶因者",但是是沒有問題, 請我們收到報告後有問題可以回診詢問,不用特別掛號。 我聽到後馬上告訴先生,他很緊張上網Google研究, 表示寶寶一條染色體帶因,同時要一對才會是確診。就放心許多等報告。 22/01/17 收到NGS書面報告 報告內容檢查細項很多,若有意做這個項目的版友可再私訊我, 結果結果解釋,聽損通常為隱性遺傳,要同時兩套發生突變才會致病, 寶寶是一套的帶因者所以不會因此導致聽損。 看完後真的放心,不然好緊張啊~ 孩子的健康平安真是父母的最大心願 :) 當了父母深深地體悟到這件事。 -- ※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 36.224.27.83 (臺灣) ※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1643501828.A.69F.html

01/30 10:38, 2年前 , 1F
感謝提供相關資訊,目前也有考慮要預約柯滄銘來做
01/30 10:38, 1F

01/30 10:38, 2年前 , 2F
羊膜穿刺,雖然親戚都一直說服說怕危險什麼的
01/30 10:38, 2F

01/30 12:02, 2年前 , 3F
NGS好神奇喔
01/30 12:02, 3F

01/30 12:09, 2年前 , 4F
如果有考慮第二胎,建議父母都去驗一下聽損基因,以
01/30 12:09, 4F

01/30 12:09, 2年前 , 5F
免不巧兩人都帶因
01/30 12:09, 5F

01/30 12:15, 2年前 , 6F
謝謝提醒,確實我們也有這安排,檢查一下比較安心。
01/30 12:15, 6F

01/30 15:12, 2年前 , 7F
之前不知道有NGS檢查,版上有人分享一、二歲後發病
01/30 15:12, 7F

01/30 15:12, 2年前 , 8F
才知道有罕病基因,出生後好像可以到北榮做全外顯子
01/30 15:12, 8F

01/30 15:12, 2年前 , 9F
定序
01/30 15:12, 9F
文章代碼(AID): #1XzTa4QV (BabyMother)