[懷孕] 23週染色體異常
20週的時候做了晶片
上週六檢驗科通知洋水晶片染色體異常
禮拜一送了父母親的血液檢體再做比對
(這裡想請問有經驗的家長,通常再比對的時間需約多久)
我們也有催促檢驗所盡快比對了
總之,目前已知 「Xp11.22染色體拷貝數變異」
查了資料,還沒看到國內有類似的案例
根據“台灣基康”網頁上的描述
主要臨床症狀為嚴重智能障礙、言語發展遲緩、腦電圖異常及自閉症傾向等。多數患者有
早發性青春期,部分患者則有肥胖及下肢異常,例如腳趾併趾的症狀
因為本身手足中有智能不足的個案
有切身經歷,所以更是擔心,更不想大家一起受苦
目前其他檢查都正常,等待羊晶正式報告中
同時也預約了新竹台大 賴建亦醫師 及 台北馬偕 陳持平&林炫沛
由於週數緊繃,真的好焦慮,所在的醫院表明超過24週沒辦法終止妊辰
不曉得板上有無類似經驗分享
雖然知道機會渺茫
真的好難熬...
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※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 59.126.218.143 (臺灣)
※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1638942123.A.E06.html
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