新生兒複檢脊髓性萎縮症又沒過

看板BabyMother作者 (阿豬)時間2年前 (2021/11/23 12:50), 2年前編輯推噓38(38推 0噓 69→)
留言107則, 39人參與, 2年前最新討論串1/1
我的女寶寶出生做了自費初檢檢查 醫院過一週後打電話來 說脊髓性萎縮症SMA異常 需要到榮總複檢 但這通電話來了已經是讓媽媽本人 實在難接受 到了榮總抽血，新生兒抽三管血也是很心疼 再來就是要等兩週的報告 這兩週真的超漫長的 最後真的又接到醫院電話了（異常才會通知的電話） 天啊！我現在心情整個很差很難過很擔心 大寶明明就很健康 二寶寶貝怎麼會這樣 有沒有媽媽知道關於這個病 是一定會病發嗎？ 或是該怎麼照顧？ 能不能告訴我之後會怎麼樣嗎T_T -- ※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 27.52.73.54 (臺灣) ※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1637643005.A.BC1.html ※ 編輯: dorabc45789 (27.52.73.54 臺灣), 11/23/2021 12:50:29
推
11/23 12:53, 2年前 , 1F
這個病就是SMA
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11/23 12:54, 2年前 , 2F
依發病時間及嚴重度可分為四型，最嚴重的第1型SMA患
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者會在出生6個月內發病，臨床上會表現出全身肌張力
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11/23 12:54, 2年前 , 4F
低下及肌無力，嚴重者會出現呼吸及吞嚥困難，大多
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數患童會在2歲內因呼吸衰竭而死亡。第2型患者於嬰
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11/23 12:54, 2年前 , 6F
幼兒期發病，終身無法行走；第3型於兒童時期發病，
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11/23 12:54, 2年前 , 7F
以下肢肌無力為表徵，體適能無法跟上同儕。第4型於
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11/23 12:54, 2年前 , 8F
成人發病，以下肢肌無力為表徵，國內少見。
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11/23 12:57, 2年前 , 9F
產檢應該都有建議要做這個檢查吧
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推
11/23 12:57, 2年前 , 10F
SMA也有很輕型的，而且是否已確診？是不是還要回診
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才知道，您一定很擔心但是知道這是否是最終答案也
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11/23 12:57, 2年前 , 12F
很重要喔~媽咪我覺得您在這裡發問很有可能遇不到病
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11/23 12:57, 2年前 , 13F
友，
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推
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我的親戚是SMA第二型，終身無法行走要靠輪椅且要長
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11/23 12:57, 2年前 , 15F
照。不過孩子後來因為其他併發症走了…
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推
11/23 12:57, 2年前 , 16F
媽媽懷孕有抽血驗基因嗎？
11/23 12:57, 16F
推
11/23 12:58, 2年前 , 17F
如果很擔心要不要也驗父母的血，這個是遺傳，所以可
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11/23 12:58, 2年前 , 18F
以試試看驗父母血來輔助
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11/23 12:58, 2年前 , 19F
趕快回診先聽醫師的解釋呢？現在SMA特定型別有基因
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11/23 12:58, 2年前 , 20F
療法可以收案，才剛通過這樣的法案，建議回診先問
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11/23 12:58, 2年前 , 21F
清楚
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推
11/23 12:59, 2年前 , 22F
懷孕的時候沒自費抽血檢查嗎？
11/23 12:59, 22F
推
11/23 12:59, 2年前 , 23F
不是大寶沒問題，二寶就沒問題。通常現在產檢都會
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11/23 12:59, 2年前 , 24F
建議自費抽血驗媽媽是不是帶因者，因為帶因者不會發
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11/23 12:59, 2年前 , 25F
病但是若另一半也帶因，那生下來的寶寶有1/4的機會
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11/23 12:59, 2年前 , 26F
是確診病患
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11/23 13:00, 2年前 , 27F
應該還會再做確認試驗確認是否真的是確診以及做型別
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11/23 13:00, 2年前 , 28F
的判斷。還是以醫生為準
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11/23 13:00, 2年前 , 29F
就算是抽血驗帶因也只能篩掉九成的異常帶因，媽咪
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11/23 13:00, 2年前 , 30F
不要自責是自己沒做這個那個的關係造成，重點是現
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11/23 13:00, 2年前 , 31F
在孩子要先確診，別自己嚇自己，加油
11/23 13:00, 31F
推
11/23 13:14, 2年前 , 32F
速回診，洽小兒神經科詢問醫師。另外可以找病友協會
11/23 13:14, 32F
推
11/23 13:15, 2年前 , 33F
先確認是否確診，那一型？如果不幸如此，現在有基
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11/23 13:15, 2年前 , 34F
因療法，越早治療影響越小
11/23 13:15, 34F
推
11/23 14:32, 2年前 , 35F
已為擔心的媽媽加入[分類]，爾後請留意。
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11/23 14:39, 2年前 , 36F
想請教產檢時媽媽是否做過SMA的檢查呢？還是祝福寶
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11/23 14:39, 2年前 , 37F
寶平安沒事
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推
11/23 14:45, 2年前 , 38F
通常第一胎就會做檢查，應該是大寶時就檢查過了？
11/23 14:45, 38F
推
11/23 15:20, 2年前 , 39F
好像有人連表親的血也驗了（之前有人有寫過文章，
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還有 28 則推文
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11/23 22:38, 2年前 , 68F
可以上柯p網站查詢
11/23 22:38, 68F
推
11/23 23:13, 2年前 , 69F
寶寶是新生兒怎麼做羊穿…..
11/23 23:13, 69F
推
11/23 23:23, 2年前 , 70F
求助罕見疾病基金會吧，入會不用錢
11/23 23:23, 70F
推
11/23 23:43, 2年前 , 71F
都生出來了做什麼羊穿…
11/23 23:43, 71F
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11/24 00:08, 2年前 , 72F
上面是說產檢的羊穿吧
11/24 00:08, 72F
推
11/24 00:14, 2年前 , 73F
祝福媽媽寶寶一切平安
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11/24 00:23, 2年前 , 74F
我是回答推文不是本文==看清楚好嗎.....
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11/24 00:24, 2年前 , 75F
祝福原po順利
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推
11/24 00:56, 2年前 , 76F
已經確診的話醫院方面應該會有遺傳諮詢師可以聯繫了
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11/24 00:56, 2年前 , 77F
解這個病，也可以掛遺傳科看看醫生怎麼說，醫院應
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11/24 00:56, 2年前 , 78F
該也會幫你通報市府單位讓社工聯繫你。罕病基金會也
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11/24 00:56, 2年前 , 79F
可以加入會員，會有微型保險跟一些活動可以參加不
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11/24 00:56, 2年前 , 80F
用費用。另外可以申請重大傷病跟身障手冊，這部分要
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11/24 00:56, 2年前 , 81F
去戶籍地的市府社會處問一下，身障手冊是到社會處
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11/24 00:56, 2年前 , 82F
拿申請書再回確診醫院讓醫生填寫，重大傷病問醫生
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11/24 00:56, 2年前 , 83F
應該是直接從醫院這邊申報，以上是我記憶中的流程，
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11/24 00:56, 2年前 , 84F
每個縣市可能不太一樣再多問看看，如果之後要早療也
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11/24 00:56, 2年前 , 85F
可以領早療津貼
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11/24 00:58, 2年前 , 86F
如果能加入病友團體是最好的，可以知道之後的照顧
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11/24 00:58, 2年前 , 87F
怎麼做比較好，也能有心裡準備小孩之後大概的發展
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11/24 09:12, 2年前 , 88F
看到這種不忍噓，但是希望能提醒(預)懷孕的父母，檢
11/24 09:12, 88F
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11/24 09:12, 2年前 , 89F
驗的錢要準備好啊！
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11/24 09:40, 2年前 , 90F
樓上推文，我覺得不能這樣說，說不定什麼檢查都做了
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11/24 09:40, 2年前 , 91F
就是有個萬一，你這樣說真的會讓人很傷心
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推
11/24 09:42, 2年前 , 92F
上面有說不一定能檢查出有可能寶寶自身基因變異
11/24 09:42, 92F
推
11/24 09:43, 2年前 , 93F
不用理某d啦！總愛站在上帝視角批評別人，好幾篇推
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11/24 09:43, 2年前 , 94F
文都這樣
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推
11/24 10:29, 2年前 , 95F
某d真無聊，我懷孕初期產檢時診所都沒有主動提醒檢
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11/24 10:29, 2年前 , 96F
測SMA的重要性或疾病的嚴重性，診所只說如果沒有家
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11/24 10:29, 2年前 , 97F
族病史就不用做，因此我是網路爬文理解嚴重性後自己
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11/24 10:29, 2年前 , 98F
去檢驗所測，我也相信這樣未告知重要性/嚴重性的診
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11/24 10:29, 2年前 , 99F
所應該不少。不了解別人的情況真的不要亂批評
11/24 10:29, 99F
推
11/24 11:39, 2年前 , 100F
父母都很擔心了，是在批評什麼，留給口德給你孩子
11/24 11:39, 100F
推
11/24 11:41, 2年前 , 101F
還不忍噓咧，是噓三小
11/24 11:41, 101F
推
11/24 19:36, 2年前 , 102F
幫寶寶祈福，希望驗錯了
11/24 19:36, 102F
推
11/26 00:00, 2年前 , 103F
我跟老公都是sma帶因，我們是懷孕前自費就發現的，
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11/26 00:00, 2年前 , 104F
很意外的是懷孕期間去的兩三間醫院都是說可以不用
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11/26 00:01, 2年前 , 105F
驗sma（還不知道我們帶因的情況下），說是台灣夫妻
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11/26 00:01, 2年前 , 106F
都帶因的機率不高...
11/26 00:01, 106F
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11/26 00:01, 2年前 , 107F
希望寶寶平安健康！
11/26 00:01, 107F
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