[心得] 新生兒篩檢DMD裘馨氏異常

看板BabyMother作者 (螃蟹大亨)時間2年前 (2021/09/29 13:59), 2年前編輯推噓18(18推 0噓 12→)
留言30則, 20人參與, 2年前最新討論串1/1
經過了煎熬的兩個禮拜，決定來分享一下過程 出發報戶口的路上接到了生產醫院的電話 說裘馨氏數值偏高要盡快約回診復檢 我還很疑惑的問了球什麼？會很急嗎？ 對方只說了盡快，該病3-5千分之一的機率而已不要擔心…. 掛了電話在google頁面上打了「球心室」 跳出了「裘馨氏」的連結 是今年剛加入新生兒篩檢項目的嚴重罕病 寫著壽命20-30年，國中開始坐輪椅度過餘生 3-5千分之一聽起來變得很高啊… 看著這些內容，報戶口的當下兩個人都笑不出來… 隔天立刻回診抽血送復檢 一直在想如果確診怎麼辦 是不是我帶因害了寶寶 查了板上的文章只有兩篇 雖然說可以樂觀看待，復檢常常會過 但其中提到羊晶其實有檢驗這項的 當時因為我不到30歲 初唐機率一萬四分之一 很放心的羊穿羊晶都沒做 屋漏偏逢連夜雨，出月中的前一天先生住院了 自己一個人大包小包搭計程車回家一打一 等先生開刀出院回來多了一個病人要照顧 兩個禮拜其實忙得亂七八糟 但一想到初檢異常還是會哭 一顆心一直吊在那邊 剛剛收到結果了 看到復檢「無異常」又哭了 太好了，立刻抱抱寶寶 再有一次機會羊穿羊晶我一定要做下去 真的賭不得 不是只有唐氏症需要擔心的 是否因發佈心得而有優惠: no 優惠內容：(若無則不用填寫) -- ※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 124.218.40.215 (臺灣) ※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1632895180.A.118.html
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09/29 14:00, 2年前 , 1F
恭喜恭喜
09/29 14:00, 1F
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09/29 14:08, 2年前 , 2F
辛苦了
09/29 14:08, 2F
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09/29 14:40, 2年前 , 3F
推最後一句...
09/29 14:40, 3F
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09/29 14:40, 2年前 , 4F
等待報告的日子肯定很煎熬
09/29 14:40, 4F
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09/29 14:42, 2年前 , 5F
辛苦你了QQ
09/29 14:42, 5F
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09/29 14:43, 2年前 , 6F
我們是法布瑞式症異常 還好月中護理師說別擔心
09/29 14:43, 6F
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09/29 14:43, 2年前 , 7F
結果複檢果然正常
09/29 14:43, 7F
裘馨氏因為是新增的，我的月中護理長沒聽過，還問我是不是不記得項目，後來她估狗過 之後對我的語氣特別小心
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09/29 15:02, 2年前 , 8F
這是新增加的嗎，想帶寶寶去檢驗，至今我還是非常憂
09/29 15:02, 8F
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09/29 15:02, 2年前 , 9F
慮。
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09/29 15:05, 2年前 , 10F
去年底沒有DMD檢查
09/29 15:05, 10F
說真的我不知道該不該去檢查，因為檢查到了這病目前也是無法醫治的，新生兒初檢有1% 的偽陽性，等待真的很煎熬。
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09/29 15:30, 2年前 , 11F
恭喜恭喜，沒事真是太好了
09/29 15:30, 11F
※ 編輯: mavis02 (124.218.40.215 臺灣), 09/29/2021 15:39:08
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09/29 17:44, 2年前 , 12F
這是蠻嚴重的罕病，還好最後是正常，恭喜媽咪
09/29 17:44, 12F
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09/29 19:06, 2年前 , 13F
有納入新生兒篩檢，原理應該是驗肌肉酵素看有沒有升
09/29 19:06, 13F
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09/29 19:06, 2年前 , 14F
高，不是那麼絕對啦，真的複檢高要確診還是會送基因
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09/29 19:06, 2年前 , 15F
或肌肉切片
09/29 19:06, 15F
謝謝分享，因為不了解原理也不想過於樂觀，還是擔心了許久，ar大這麼說也讓之後遇到 的人知道初檢複檢異常都還有機會翻盤的！
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09/29 19:28, 2年前 , 16F
恭喜 祝福平安
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09/29 20:04, 2年前 , 17F
我今年八月生的 新生兒篩檢裡沒有這一項耶
09/29 20:04, 17F
印象中好像四月開始的？如果沒被通知我都不知道有哪些項目說，原本是心很大的媽媽QQ
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09/29 20:54, 2年前 , 18F
我今年初生也沒有驗到這個
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09/29 21:32, 2年前 , 19F
恭喜媽咪！辛苦了！
09/29 21:32, 19F
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09/30 00:59, 2年前 , 20F
太好了，恭喜媽咪！
09/30 00:59, 20F
※ 編輯: mavis02 (124.218.40.215 臺灣), 09/30/2021 01:19:10
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09/30 01:48, 2年前 , 21F
恭喜平安
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09/30 10:42, 2年前 , 22F
我家寶寶也是初檢沒過複檢過
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09/30 10:42, 2年前 , 23F
月中護理師有安慰我說今年好幾個寶寶都是初檢沒過
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09/30 10:42, 2年前 , 24F
，最後都沒事
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09/30 10:42, 2年前 , 25F
但是等結果的時候真的好煎熬啊...
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09/30 12:26, 2年前 , 26F
辛苦了
09/30 12:26, 26F
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09/30 21:41, 2年前 , 27F
恭喜，小孩健康真的是最大的禮物
09/30 21:41, 27F
推
09/30 21:51, 2年前 , 28F
我們上個月也經歷了DMD的煎熬，所幸複檢也是正常，
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09/30 21:51, 2年前 , 29F
醫生有說如果真的沒有家族史不需要太擔心，這是今年
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09/30 21:51, 2年前 , 30F
新增的篩檢，或許技術還尚未很純熟
09/30 21:51, 30F
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