[懷孕] 非侵產前染色體篩檢vs羊穿+羊晶

看板BabyMother作者 (鄉民 都是好人^^)時間2年前 (2021/08/01 11:48), 編輯推噓9(9推 0噓 31→)
留言40則, 11人參與, 2年前最新討論串1/1
本人已滿34歲，生產時年齡為35歲。 日前透過試管技術懷上單胞胎，目前已懷孕滿16週。 因為是試管寶寶的關係，試管醫師建議以非侵入性的方式進行檢查 因此在12週時候選擇了 慧智Nips 2.0 (31合1)的方案，報告結果寶寶正常。 我自己又有加做慧智帶因篩檢，帶因篩檢出來結果有帶因三項隱形遺傳~ 分別為聽損基因(GJB2)、海洋性貧血(乙型)以及裘馨氏肌肉萎縮症。 14週回診，醫師和基因公司提出要了解寶寶的性別… 15週時得知肚子裡面是女寶。裘馨氏肌肉萎縮症可能就是帶因或是正常。 但又找到網路舊文章寫nips會有唐氏症的偽陰性的問題…. 實在很擔心。 因此又有想要去做羊穿+羊晶~ 進行確認唐氏症和裘馨氏肌肉萎縮症。 在做功課的過程中發現了一些問題，想來問問大家~ 慧智基因公司採用的方法是將基因定序，看看基因有無落在正常位置，以此來判斷基因是否出 現異常。 基因公司表示：坊間有些是將基因放大來看，但用肉眼看，有些還是看不到的，所以透過 基因定序是比較好的方式。 而柯滄銘診所基因判斷方式，是將基因放大500倍，看看23對染色體是否有異常或是 微小片段缺失。 診所表示：裘馨氏肌肉萎縮症和海洋性貧血(乙型)都是單基因問題，無法透過放大來看， 需要額外再加價做檢驗…. 顯然基因公司和台北診所兩方說法有些不同，也有點各說各話的感覺… 想請問大家會怎麼做選擇呢？ 謝謝大家~ 註：家族內無特殊需求學生 -- ※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 114.40.29.53 (臺灣) ※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1627789685.A.9DC.html
推
08/01 11:57, 2年前 , 1F
做好做滿
08/01 11:57, 1F
推
08/01 12:17, 2年前 , 2F
我偏向選擇醫生的說法，而且兩種方式會優先選擇後
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者，兩種方式的風險不同看妳怎麼選擇，檢驗過程我
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倒覺得還好
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推
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你也可以問問陳明
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推
08/01 12:31, 2年前 , 6F
你都做慧智了，掛蘇怡寧醫生的診問問看
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08/01 12:35, 2年前 , 7F
單就裘馨氏肌肉萎縮症來看 既然是女寶就是隱性基因
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出生後抽血驗也可以 不急於羊穿羊晶 若是唐氏症
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你也可以參考你產檢或是其他唐氏症指標來評估
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08/01 12:38, 2年前 , 10F
所以如果你要為了唐氏症做羊穿羊晶 我是覺得不用考
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慮裘馨氏肌肉萎縮症 除非有帶因的女寶你另有打算?
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推
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推薦要做羊晶
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08/01 12:44, 2年前 , 13F
或者你也可以先去找柯P 抽血驗你本身的裘馨氏肌肉
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08/01 12:44, 2年前 , 14F
萎縮症 順便跟他諮詢 應該會更清楚 因為我家族遺傳
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08/01 12:45, 2年前 , 15F
當初我就是先北上抽血驗我自己 確定我自己帶因
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我才決定要穿刺的...且你又有唐氏症的考量 直接問
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醫生諮詢 我覺得你會比較清楚
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推
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你有看過王培中醫師的影片嗎？NIPS取的是胎盤的基
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因，羊穿是抽小孩的基因，為什麼一個是篩檢一個是
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08/01 13:29, 2年前 , 20F
診斷，差別就在這
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推
08/01 14:07, 2年前 , 21F
可以看孕兒診所賴醫師的網頁，有幾篇nips低風險，可
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是高層次一照就是有問題的分享....不管幾合一，當
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高層次照出來有問題時，再貴的nips都是無意義的（
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尤其結果是“低風險”），而高層次只能抓到約80%的
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結構問題，功能問題還是要看基因
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推
08/01 16:11, 2年前 , 26F
羊晶只能檢查出甲型海洋性貧血，無法檢測乙型。若要
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08/01 16:11, 2年前 , 27F
確認胎兒是否有乙型，要父母各自抽血驗海洋性貧血
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08/01 16:11, 2年前 , 28F
檢查。
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08/02 07:14, 2年前 , 29F
裘馨氏症在女最差寶就是隱性帶因，除非你知道了會
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08/02 07:14, 2年前 , 30F
因此決定不生，否則看不出來加驗的必要性
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08/02 07:16, 2年前 , 31F
然後羊穿與否就是看你要冒流產風險還是唐氏症風險
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08/02 07:18, 2年前 , 32F
NIPT的風險機率可看威廉氏後人的文，解釋的蠻清楚
08/02 07:18, 32F
推
08/03 15:07, 2年前 , 33F
想問一下，你老公有做抽血檢查嗎?因為夫妻雙方都帶
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08/03 15:07, 2年前 , 34F
有像這種帶因篩檢，小孩比較有機會患病，不然就是帶
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08/03 15:07, 2年前 , 35F
因而已，其實在做試管前，就最好先做帶因篩檢，如果
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08/03 15:07, 2年前 , 36F
真的有問題才能在懷孕之前就先解決，懷孕之後也依定
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08/03 15:07, 2年前 , 37F
要去做羊水穿刺+SNP晶片雙重保障，才能看到更多基因
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08/03 15:07, 2年前 , 38F
片段的缺失，你可以去松江路的林怡慧醫師那邊看看(
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08/03 15:07, 2年前 , 39F
繼承婦產科)，林醫師有遺傳諮詢的專科背景，解讀報
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08/03 15:07, 2年前 , 40F
告會比較清楚
08/03 15:07, 40F
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