[寶寶] 請教羊膜結果為鑲嵌型透納之後續?

看板BabyMother作者時間3年前 (2021/06/12 15:00), 編輯推噓8(8推 0噓 20→)
留言28則, 6人參與, 3年前最新討論串1/1
請教各位前輩， 我近日去柯滄銘羊膜穿刺結果為鑲嵌型透納， 女寶的染色體異常為45X[5],46XX[20]， 醫師有再去幫我們做MPLA， 分析結果確實X染色體較一般正常女性少， 但感覺醫師覺得這種異常還能接受? 未來如果長不高可以打生長激素， 如果無法懷孕可以用賀爾蒙療法或試管， 但我真的很擔心寶寶不健康， 我會很傷心難過，他也痛苦， 而且這個病似乎每個個案表現的症狀都不太一樣， 有的輕微，有的明顯， 有的要等到生長遲緩或青春期無月經才能知道異常基因表現在哪裡， 不知道該不該生下來??或下一步該怎麼走? 昨天跟老公哭了一整晚沒睡也無法決定， 這是我的第一胎， 因爬文發現分享的不多， 懇切的希望前輩能提供一些寶貴的經驗或建議， 讓徬徨無助的我能夠做個參考。 (跪) -- ※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 60.250.232.245 (臺灣) ※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1623481229.A.047.html
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06/12 16:09, 3年前 , 1F
說真的，不少試管媽媽本身就是透納，媽媽外型智慧
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都是正常，只是在生育上比一般女生辛苦
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06/12 17:02, 3年前 , 3F
樓上，請問這樣試管的孩子會遺傳到嗎？
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06/12 17:52, 3年前 , 4F
我看wiki是說不會遺傳
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06/12 18:09, 3年前 , 5F
通常做試管的會走PGT-a避開染色體非整倍體問題，所
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以透納也會避開，但如果PGT-a 出來其他染色體都正常
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，但還是透納，就會看PGT-a後的胚胎性別和爸爸媽媽
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哪一個是一樣的，在看有透納那個爸爸or媽媽，正不
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正常，正長的話還是可以植入，著床後產檢ok也是可以
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生下來。
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這可以分兩個面向（1）減數分裂後（有透納的那個人
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減數分裂後成了XY染色體，是異常的，然後跟另一個X
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或Y受精，所以其實也算是一個遺傳。（2）受精後胚胎
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分裂問題，通常爸爸媽媽都正常但小孩有透納，就是
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受精卵受精後分裂異常了
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06/12 20:28, 3年前 , 16F
鑲嵌型透納外觀一切正常 身高也是
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06/13 01:08, 3年前 , 17F
記得有網友自述是北一女台大，直到生育問題才發現
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06/13 01:08, 3年前 , 18F
自己是鑲嵌型透納喔！不曉得檢測看得出正常染色體
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06/13 01:08, 3年前 , 19F
的比率嗎？若是大部份正常，就放寬心吧！加油！
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06/13 07:17, 3年前 , 20F
其實你跟老公也可以去檢查看看，是不是有一個是透
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納，如果你是透納，那你家妹妹應該是遺傳你，妳看
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看自己的狀況就可以類比你家妹妹未來的情況。如果透
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納德是你老公，可以在拿著報告再回去問問柯醫生。如
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06/13 07:17, 3年前 , 24F
果你跟老公都是正常，也會建議再回去問一下醫生。
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06/13 07:17, 3年前 , 25F
但其實不少透納真的外觀和智力都是正常～真的是生育
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06/13 07:17, 3年前 , 26F
上比較辛苦一點
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06/13 09:39, 3年前 , 27F
可以多詢問專業醫生是否有其他建議？
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06/13 09:40, 3年前 , 28F
多問多聽，看看其他人的說法
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