[寶寶] Nips異常致死性侏儒症與聽力篩檢

看板BabyMother作者 (poohers)時間3年前 (2021/05/11 18:43), 3年前編輯推噓135(135推 0噓 15→)
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文長，希望能給和我有同樣經歷的媽媽，寶寶很努力，所以相信孩子、也要懷抱著希望。 這是第三個寶寶，老大目前快3歲，第二個寶寶是在9週時失去心跳，遺憾心痛引產，終於 期盼到第三個寶貝來到身邊。 因為已是高齡，初唐篩檢風險接近1/2000，所以產檢時和先生討論後，決定選擇慧智非侵 產前染色體V3.0的檢測，等待報告的過程一直告訴自己要平常心，沒想到還是接到了檢測 通知電話，電話那頭告訴我寶寶篩檢有些狀況，請我儘快回診。 記得當晚眼淚直下的和先生回到診所（桃園禾馨），周雋凱醫師遞給我衛生紙，溫柔的告 訴我，寶寶的檢查結果是「致死性侏儒症」FGFR3基因異常，一般來說約於28週生長將逐 漸落後、無法於胎內繼續存活，兩萬至五萬分之一的機率，遺憾的是被我遇到了，一切都 要等羊穿及羊晶的結果確診，但要做好心理準備。 當時寶寶已經17週，那晚9點多決定立刻做羊穿，周醫師非常精準下針，很快就結束了。 等待報告的過程，眼淚每天潰堤，所幸有先生、家人和朋友的鼓勵，只能告訴自己，寶寶 在肚子裡知道媽媽傷心也會難過，勉強吃飯、等待報告，和大家一樣拼命爬文，懷抱一絲 絲期盼，做了各種心理準備。 羊穿及羊晶報告預估檢測工作天約7-10天，類似這樣的複檢，診所採急件處理，在數天後 又看到熟悉的電話號碼，深吸一口氣、發抖接通後，電話那頭傳來喜悅的聲音，告訴我檢 測結果沒有異常！翻盤了，不幸中的大幸，機率極低的偽陽性被我遇到了，感謝老天讓寶 寶留在我身邊！ 抱著感恩的心，寶寶4/23在39週4天搭火箭來到身邊，從到醫院到生產結束只花了13分鐘 ，一樣是有緣分的周雋凱醫師接生，雖然急產但沒有不適，產程因沒有無痛助力痛爆外， 產後復原都算順利。以為一切美好順利準備出院的前一天，小兒科醫師巡診時告知寶寶聽 力測驗經兩次測驗後仍舊一耳未通過...（第一測兩耳未過、第二測左耳未過）還有卵圓 孔 、第五腦室未閉合等。 含著眼淚收下了轉診單，出院到月子中心，又是查遍有關聽力檢測的相關文章，沒有家族 遺傳、懷疑有沒有巨細胞病毒感染、不斷洗腦自己應該是羊水胎脂未乾，但每一想到孩子 可能未來要面對聽損，又是不停的眼淚，甚至懷疑自己會不會產後憂鬱。 原訂要先帶寶寶到林口長庚接受複篩，考量疫情嚴峻、且在月中小兒科醫生建議下，我們 決定5/10先帶寶寶到敏盛醫院進行第二次的自費聽力測驗，檢測人員接過寶寶後，讓她躺 在嬰兒床上進行測試，結果兩耳通過！感謝老天！聽到這消息讓我又是止不住的眼淚。 檢測人員很細心的告訴我們，每間院所做法不同，但密集測試結果可能會像我們這樣的情 形，要給寶寶一些時間將羊水胎脂吸收。雖然篩檢通過，之後仍會持續關注寶寶的聽力反 應，這經驗是希望能給有遇到同樣情形的爸媽一個參考。 題外話，在我們測驗前，同樣一位禾馨出生的寶寶也是出院雙耳未過，經測驗後雙耳通過 ！我想是巧合吧。 養孩子的關卡一個接著一個，很感謝上天的眷顧，請遇到和我一樣情形的爸媽先不要悲傷 難過，加油！希望大家的寶貝們都平安健康。 -- ※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 122.116.208.73 (臺灣) ※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1620729822.A.0ED.html ※ 編輯: poohers (122.116.208.73 臺灣), 05/11/2021 18:45:05
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05/11 18:48, 3年前 , 1F
恭喜
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05/11 18:49, 3年前 , 2F
平安健康最好了
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辛苦爸爸媽媽了～好在孩子健康
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05/11 18:52, 3年前 , 4F
恭喜，祝福寶寶平安健康長大 ：）
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辛苦媽媽了 平安就好
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辛苦了，恭喜!
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真好 恭喜
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恭喜恭喜！
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恭喜
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恭喜 祝福寶寶平安健康
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恭喜，看了很能體會媽媽的心情
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恭喜！
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太棒了
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心情隨著文章的最後終於放下了！為人父母真的不容
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易！恭喜
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恭喜！！
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恭喜！
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祝福寶寶與全家人健康平安！
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隨著妳的文字、心情起伏再起伏，感謝分享！祝福寶寶
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健康長大～
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恭喜
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恭喜！！！
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替你開心
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恭喜，孩子健康最重要
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恭喜恭喜，真替妳開心
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恭喜平安
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恭喜，願每個寶寶都平安健康
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恭喜!祝媽媽寶寶平安健康順利長大!
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恭喜平安
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恭喜有驚無險，後福滿滿！
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恭喜！寶寶平安健康真的是父母最大的願望了！祝福
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你們！
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恭喜
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恭喜！
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恭喜~~祝寶寶平安健康長大
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恭喜恭喜，還好寶寶平安健康出生。媽媽一路上心裡
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壓力一定很大，辛苦了
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恭喜，祝福媽媽寶寶都健康平安
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05/11 20:57, 3年前 , 39F
恭喜！
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還有 71 則推文
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05/12 09:40, 3年前 , 111F
我也是給周雋凱醫師產檢，真的是溫柔又有耐心的醫師
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05/12 09:40, 3年前 , 112F
，有問必答
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恭喜媽媽順產健康寶寶
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祝福寶寶平安長大！媽媽妳辛苦了
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祝福寶寶平安健康長大！
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恭喜！！
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祝福寶寶平安長大!!
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恭喜！寶寶能一路平安健康真的是父母最大的心願了！
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恭喜
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恭喜 寶寶一定可以平安健康長大的!
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恭喜！
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恭喜～～祝一切平安喔！
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恭喜
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恭喜！
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祝福寶寶平安長大
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辛苦你了，祝福寶貝平安健康
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恭喜！我們也是周醫師找 是個好醫生
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恭喜 真的是不斷地在過關 辛苦了
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好起伏喔～恭喜你最後一切平安
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恭喜~懷孕和養小孩都是關關難過關關過啊~
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恭喜^_^
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恭喜恭喜
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恭喜
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爸媽都辛苦了，可以想像這些有多折磨你們，所幸最
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後都是好的結果，給你們一個擁抱！
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辛苦了！恭喜寶寶健康
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辛苦了 恭喜！都平安～～～
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恭喜～寶寶平安健康最重要！
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恭喜
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恭喜！寶寶平安最重要！！
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恭喜!
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祝福寶寶健康平安
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恭喜恭喜，寶寶健康太好了！
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辛苦了 平安健康
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恭喜一切平安！
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恭喜
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恭喜！祝福寶寶健康長大
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恭喜！平安健康長大
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恭喜，祝福寶寶ㄧ切健康
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恭喜！祝福寶寶平安健康長大
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