[懷孕] 羊水晶片異常-第8染色體有片段擴增

看板BabyMother作者girl1015 (藍色櫻桃)時間3年前 (2020/11/02 23:32)推噓13(13推 0噓 12→)

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目前懷孕20W+4天，我的產檢醫師是彰基的吳醫師，因為我是高齡產婦(34歲)，先生又大我8歲，所以確定懷孕後我們就決定要做羊膜穿刺及羊水晶片，並且滿心期待寶寶的到來，但今天到醫院產檢，醫師跟我說我打開了潘朵拉的盒子羊穿結果正常，但羊水晶片有異常，羊水晶片報告上的判讀醫師是陳明醫師，染色體8p22上有1個拷貝數的片段擴增，目前臨床重要性仍不清楚，醫師說他們去查國外的研究資料，目前只有針對動物的相關研究，這個片段影響的是肌肉的排列/組成，但沒有更進一步的研究及資料了，所以不能知道這個部分的擴增對寶寶的影響為何，不過還好不是染色體片段缺失，染色體片段缺失比擴增更需要擔心，目前我和先生已經抽血，看看這個部分是不是來自其中一方，醫師是說如果來自其中一方就比較不用擔心，但如果是寶寶自己的擴增，她也不建議我們因為這樣拿掉寶寶，寶寶的超音波檢查各項數據都很正常，活動度也很好，我已經預約了2週後再進行高層次超音波檢查，現在就在等抽血結果出來，我和先生兩個人的心情也變得很緊繃和忐忑不安，想上來問問看有沒有人有類似的經驗，不知道是不是還要再去諮詢其他遺傳基因的權威醫師? 謝謝大家Q____Q -- ※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 118.232.6.168 (臺灣) ※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1604331170.A.609.html

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