[懷孕] 20w6d骨骼發育不全(疑侏儒症)評估引產

看板BabyMother作者 (本気です)時間3年前 (2020/08/23 05:24), 3年前編輯推噓307(308推 1噓 38→)
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8/25更新 今日有再找第三間醫院照超音波 在台中榮總～感謝溫柔的放射師很仔細的檢查 照了寶寶所有骨骼和胸腔 確認皆落後4-5週左右 胸廓狹小，生出來後也會有呼吸困難的致命狀況 很典型的骨骼發育異常 我也比較釋懷了（本來想說只有大腿骨的話是否還有希望） 因為我那時羊穿的羊水檢體已經沒有留存 無法再加驗單一基因檢測確認基因突變點 又不想再冒一次抽羊水感染的風險 就決定若有下一胎的話，再多做這方面的單一基因檢查 並多留意超音波了 感謝大家溫暖的打氣: ) ————- 剛剛度過35歲的生日，也過了孕期的一半，原本以為可以和更多朋友分享這項喜訊，沒想 到卻是傷心的故事。 昨日第20週尾巴例行產檢到台中中港澄清醫院，心情相對輕鬆，原因是18週在同院進行的 羊穿+羊晶的結果已先於醫院電話通知中得知一切正常，孕中期身體狀況穩定，就等這天 的健保超音波，想得知更多寶寶的生長資訊。 做超音波躺在診間時，嚴醫生再跟我提了一次，羊穿及羊晶檢查染色體都正常，但怎麼喜 悅如此短暫，不到一分鐘，他看著監視器螢幕說了：「小孩有點不太對，腿骨太小，手也 短短的，可能是侏儒症」 孕期間看了很多文章及資訊的我，當下腦中就閃過板上曾經有一篇分享侏儒症引產的文章 ，我甚至記得羊穿無法檢測出侏儒症，必須做單一基因檢查才可以。 看著螢幕左下角秀出的生長資訊，寶寶頭圍22w，大腿骨14w....我瞬間無法言語，過了一 會才問了一些問題，要再做其他檢查嗎？有什麼建議嗎？我下週五才要做高層次檢查，然 後，然後我就說不下去了，隔著口罩哭了出來。 腦中一團糨糊，只記得嚴醫生說，這是機率問題blablabla，看過這麼多文章，我自然知 道是機率問題，但實在太過震驚的問：「這機率不是很小嗎？怎麼會是我？」哭著爬下診 間床，再詢問嚴醫生的看法，他說可以問看看第二意見，或再等看看高層次檢查，也希望 是好的結果，但以他的經驗來看「很明顯是侏儒症」....又安慰我提早發現很好，有些媽 媽到30幾週才發現。 我也問了引產的問題，醫生說，這就看你們自己的決定，有些人會要，有些人不要。 ————————- 離開診間後，眼淚沒停過，因為知道正在跟時間賽跑，臨時假日要找遺傳諮詢專家跟進行 單一基因檢查，我們帶著羊穿報告、收收行李，中午就搭高鐵奔向台北柯滄銘醫師那邊。 原本預期會等上一兩小時，可能有先提到腿骨問題，大概不到一小時就被請入診間先做超 音波看看。先是一位執行超音波的女醫師操作，然後她再請柯醫師進來看看，我勉強冷靜 的不發一語看著兩人討論著，似乎已有共識，在以為要結束檢查前，柯醫師拿過探頭說， 他來看看是哪一種（侏儒症）...... 可能角度問題，這次照超音波，大腿骨沒有落後那麼多，但仍然是超出標準太多，頭圍22 w4d、腹圍21w、大腿骨17w1d。 總結柯醫師的結論，這是侏儒症的「一種」，為什麼說一種？因為侏儒症一般會在後期才 明顯發現（我回來查資料上大多是28w），但我的寶寶很早就出現這個狀況，他懷疑不是 軟骨發育不全症（FGFR3基因突變），而是其他也會造成骨骼發育短小的罕病造成，也因 此，即使今日抽羊水再檢驗單一基因FGFR3是否有突變，他認為很大機率可能檢查不出來 ；以及八成是因為自發性基因突變非遺傳。如果要針對其他罕病一一單一基因檢查，除了 花費好幾萬元之外，檢查與否都不會改變寶寶狀況不好他不建議繼續懷孕的事實。 看著眼前的超音波照片，老經驗的產檢醫生和遺傳諮詢專家都是一樣的看法，我知道自己 跟寶寶的緣份真的不夠了，柯醫師也沒有建議再抽羊水，毋須再面對一次羊穿的風險。至 於下一次若懷孕該怎麼因應？柯醫師說，一樣就是透過羊穿、羊晶、超音波來觀察了。 懷孕後才發現，要生下一個健康的寶寶多不容易，難怪有人說「抱在手裡才是真的」，原 本以為走過孕初期的不穩、初期子癲前症篩檢過關、羊穿羊晶報告正常，沒想到還是遇到 兩萬五千分之一的基因突變機率（姑且以軟骨發育不全症的發生機率來看） 未來一週要面對預約引產、安排與準備、工作交接等等，估計會在一陣一陣的眼淚中度過 ，好在家人、同事主管都給予最強力的支持，事情遇到了就解決，順其自然。 一度覺得是不是寶寶覺得我們沒準備好（我和先生算遠距夫妻），所以調皮了這一回，但 先生說，我們準備好了，只是遇到所謂的「機率」。 半夜醒來又心痛到流淚，打了這篇。沒有怨嘆，只是遺憾。人生還長，這是一個小小的考 驗，我得堅強。 -- ※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 114.34.115.149 (臺灣) ※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1598131484.A.4B3.html
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08/23 05:31, 3年前 , 1F
加油！
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08/23 05:38, 3年前 , 2F
加油
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08/23 05:48, 3年前 , 3F
加油 寶寶只是還沒準備好 很快就會再來找媽媽的
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加油！
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加油
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加油！
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加油
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祝福妳和妳的寶寶
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看了好不捨，媽媽請堅強
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媽媽好堅強~抱抱...寶寶會回來的
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抱抱你 寶寶一定會很快回來的
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媽媽辛苦了，這真的是痛苦的決定，心疼妳的堅強QQ
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拍拍
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加油！
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08/23 06:29, 3年前 , 15F
抱～
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08/23 06:29, 3年前 , 16F
抱抱，一個健康的小孩其實真的是集好多好多的幸運
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拍拍！
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加油！
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祝福，寶寶會準備好行李，再來找媽媽的
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媽媽加油，好好照顧自己身體，寶寶會回來的
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高齡產婦的風險啊
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加油加油
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08/23 06:51, 3年前 , 23F
拍拍！加油！
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加油～我朋友就是將近30週才發現QQ...現在已經有兩
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個健康的寶貝囉！寶寶會快快回來找妳的！
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抱一個
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加油
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加油
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推
08/23 07:10, 3年前 , 29F
加油 雖然很心痛～寶寶會再換個健康的身體回來的
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～
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抱抱你
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加油！
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加油！好好調養身體
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看了好不捨，拍拍
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加油，寶寶會再回來的
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媽媽加油
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媽媽加油～！
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辛苦你們了
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08/23 07:28, 3年前 , 39F
加油！拍拍！
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還有 269 則推文
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08/24 03:20, 3年前 , 309F
加油 寶寶準備好了馬上就會回來的
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加油
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媽媽加油！
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加油
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加油，辛苦媽媽了，寶寶會再回來的，要照顧好自己喔
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：）
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拍拍～加油！
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你處理的很好很堅強了，引產後好好休息！
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08/24 11:05, 3年前 , 317F
加油！
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08/24 12:59, 3年前 , 318F
加油 保重身體
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08/24 13:06, 3年前 , 319F
加油！好好休息再出發！
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08/24 13:26, 3年前 , 320F
有條噓文很礙眼，35歲又怎樣？想表達什麼？
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08/24 14:29, 3年前 , 321F
祝福媽咪之後一切順利。
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08/24 14:38, 3年前 , 322F
高齡產婦本來風險就高 噓文也是很合理阿
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08/24 15:39, 3年前 , 323F
辛苦了
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媽媽加油
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08/24 15:48, 3年前 , 325F
加油 （抱）
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08/24 16:20, 3年前 , 326F
媽媽加油，好好照顧身體，寶寶準備好會再回來的~
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08/24 16:56, 3年前 , 327F
只差3週會不會沒那麼嚴重？要不要再找醫生評估看看
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，給寶寶一個機會
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回樓上版友，寶寶大腿骨落後將近4週，並與頭圍差距
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差距超過5週（醫生的重點放在這裏，並且指之後只會
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愈差愈多），不過，我原本就預訂明天再看一家醫生（
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遺傳專業），很謝謝妳的回應～
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加油
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08/24 20:36, 3年前 , 334F
好好保重，調養好身體（抱）
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08/24 21:07, 3年前 , 335F
媽媽加油
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08/24 22:37, 3年前 , 336F
加油！要抱一個健康寶寶在手上真的是要闖過一層層
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關卡！也覺得幸運的是有及早發現！！媽媽要堅強！寶
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08/24 22:37, 3年前 , 338F
寶很快會在回來的，身體要顧好喔
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08/24 23:33, 3年前 , 339F
拍拍，寶寶很快會準備好再回來的
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08/24 23:35, 3年前 , 340F
辛苦了，保重自己的身體及心理健康
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08/25 01:23, 3年前 , 341F
媽媽加油！保重身體
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08/25 03:20, 3年前 , 342F
媽媽加油！保重身體
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08/25 12:36, 3年前 , 343F
加油
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08/25 13:48, 3年前 , 344F
媽咪加油
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08/25 16:49, 3年前 , 345F
好難過，拍拍，寶寶會再回來的
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※ 編輯: akinchu (36.234.88.140 臺灣), 08/25/2020 17:28:11
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08/25 23:58, 3年前 , 346F
媽媽加油！寶寶會趕快準備好行李再來的！
08/25 23:58, 346F
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08/26 11:59, 3年前 , 347F
媽媽加油 調養好身體 寶寶會再回來的
08/26 11:59, 347F
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