[懷孕] NIPT 染色體片斷缺失到羊晶正常心得

看板BabyMother作者 (LOVE&PEACE)時間3年前 (2020/08/16 12:02), 編輯推噓30(30推 0噓 31→)
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如同柯滄銘醫師網站描述：『NIPT 對於其他染色體異常(如各類微小缺 失症候群)的偵測準確度，尚待驗證。』在這分享我們 NIPT 異常到羊 水晶片正常的過程，給碰到類似問題的父母參考。 找資料的過程中發現，台灣公司提供的檢測項目很多，但對檢測能力的 說明很少。同樣的篩檢在英文版就提供了靈敏度、特異性、以及我當下 最在意的 PPV 等資料。我覺得消費者有知道自己買了什麼產品的權利， 也才能更有效率的在不同產品間選擇，這點台灣的業者或是台灣的法規 有待改善。 NIPT 異常 唐氏症篩檢是每個孕婦不得不面對的問題。因為對羊膜穿剌不安，我們 最後選擇了對唐氏症篩檢率好很高的 NIPT (>99%)。我們也了解到 NIPT 篩檢存在偽陰性，對此已有心理建設。 NIPT 同時也可以篩檢其他較少見的染色體缺失，覺得還可以負擔之下， 就選擇了也很多版友選擇的 NIFTY Plus，除了常見的 T21、T18、T13 外，也包含性染色體、一些罕見疾病以及片斷的缺失/重覆。 11 周為了 NIPT 抽了血，也做了初期結構，雖然沒做初唐，還是有看 一些唐氏症軟指標，一切正常。想不到約十天後的中午，就接到奪命連 環 CALL，一查正是婦產科診所打來，心涼一半。電話那頭說不清楚， 只知道有染色體缺失，叫我們快點回去看報告。 當天下午沒有什麼心情上班，早早下班就和太太直奔診所看報告。報告 一路都是正常，直到最後一項：大於 10Mb 的缺失/重覆一項，寫著一 條像是咒語的異常。說明指出，在第六對染色體有大於 10 Mb 的缺失， 底下列出資料庫裡幾個相近片段缺陷的症狀，看起來都很讓人沮喪。 醫生可能也是第一次這麼碰到罕見的篩檢結果案例，大約是按照報告內 容和我們說明。他覺得不可能遺傳父母（因為父母看來都很正常），胎 兒狀況要再做羊穿確認，但從醫師口氣與描述聽起來，他認為很不樂觀。 當天也照了超音波，胎兒完全看不出有異常，異常的只有診間低迷的氣 氛。醫生印出超音波照片時，我竟還脫口而出：不用了。 陽性預測率 (PPV) 當晚幾乎沒什麼睡，都在查資料。想知道小子真的有問題的機會是多少。 也就是 NIPT 檢測片段缺失陽性(>10Mb)、最後真的是陽性的機率 (PPV)。 研究報導的範圍很大，大約 30-60%，甚至更高都有報導，小子有勝算， 但大約是一半一半。 然而，以上是把所有缺失加總的結果。實際上，PPV 會隨著疾病發生率 下降而下降，也就是越罕見的異常越不準。每個染色體片斷缺失的發生 率有高有低，有的染色體缺失因為太罕見，甚至找不到發生率的資料， 因此大多數報告是把所有的缺失混在一起計算 PPV。 找資料的過程裡，發現台灣的篩檢公司提供的項目很多，但對每個項目 說明很少。相較之下，國外網站對產品提供的資料就詳細很多，只要有 提供檢驗的項目，就會給出靈敏度、特異性、以及我當下最在意的 PPV。 同樣是 NIFTY，台灣網站只有說 T21、T18、T13 檢出率>99%，但在英文 版網站，就提供了很完整的資料(Niftytest.com)。以較少見的 T13 來 說 (發生率約1/16000)，明確寫出 PPV 約為 33%。這和台灣的報導一致。 我覺得消費者有知道自己買了什麼產品的權利，這點台灣業者或是台灣 法規有待改善。 最後，終於讓我找到比較接近一點的資料，是 Panorama 提供的 NIPT 項目，包括微缺失的檢測能力都有詳細的說明。其中，發生率較高的 22q11.2 缺失 (1/4000發生率)，PPV 是 20%。更少見的貓哭症 (1/50000)，PPV 只有 2-5% (Natera.com)。如果今天缺失發生的機率 更低，可以預期 NIPT 的 PPV 會更低。 找資料的部分就到這了。我相信一樣的缺失，每一家的檢測能力肯定不 同，但廠商不公開，消費者也沒辨法猜。因為我們 NIPT 篩檢的異常片 斷實在太罕見，罕見到我無法在網路上找到發生率，只有少數的文獻報 導。因此，也只能抱持著小子應該沒事的信念，戰戰兢兢的等了一個月。 十六周羊穿，等報告 最擔心的是羊穿風險，最難熬的是羊穿後的那兩個禮拜，隨時怕接到電 話。我沒睡很好，但太太有小子幫忙，還是睡得不錯 XD。那段時間， 我們看起來正常過日子，一起討論像是小魚兒滑過的胎動，但難熬與擔 憂心照不宣。每天上班，都要和自己說，小子今天也按步就班的長大， 我也要按步就班的過日子。等報告的過程還是做好了最壞的心理準備： 沒事是幸運，但若小子真有異常，能夠在這階段被發現，其實還是小子 的幸運。 正好兩周後的中午看到太太的訊息：『報告出來了，羊穿和羊晶都正常， 看著報告紅了眼眶』。終於放下心中的大石頭。 最近，小子越動越大力了，有時還可以看到肚皮跳動。太太說，回想起 來，真不知道怎麼度過那兩個禮拜呀。 -- ※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 114.43.68.45 (臺灣) ※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1597550533.A.81B.html
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謝謝分享！
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08/16 12:26, 3年前 , 2F
爸爸媽媽都辛苦了，寶貝健康就好
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辛苦了，祝順產。
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謝謝分享
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恭喜你！也祝小寶貝健康長大，我也是正在等羊穿結果
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，雖用快篩還是度日如年
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祝順產
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爸爸媽媽辛苦了，祝順產
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08/16 13:56, 3年前 , 9F
恭喜！寶寶的健康真的是牽扯著爸媽的每個神經
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推強大認真做功課考究～～～
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恭喜！等報告的時候真的是度日如年啊
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辛苦了，等報告真的很煎熬，祝順產！
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簡單來說，NIPT正常不代表一定正常，NIPT異常不代
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表一定異常，所以..... 為何花錢要做一個什麼都不確
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定的呢
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這就是個父母想要知道孩子是否有狀況，卻又害怕羊
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穿風險，順勢推出的一種「產品」來配合需求，就算
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做了也沒有安心感，何必自虐呢
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所以我直接選擇羊穿了
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回dio，羊晶正常也不能代表小孩正常，有太多疾病是
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羊晶也無法診斷的，做NIPT的爸媽也有他的考量，很多
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常態流產的好不容易懷孕，評估後決定做NIPT已經是大
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幅降低生產異常孩子的風險了，其實只有羊穿是診斷標
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準，羊晶結果不是診斷標準，常常有微小片段的缺失跟
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重複也是要靠有經驗的遺傳學醫生去跟父母討論是否要
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剩下孩子，前面也有一篇分享他的羊晶是有缺失的但是
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還是決定生下來最後寶寶是健康的，不要因為NIPT不是
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100%就否定他的醫學價值
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應該說做NIPT檢查有異常的是請加做羊穿跟羊晶，那
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有看過羊穿羊晶出問題請你加做NIPT? 所以準確度高
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低還是終究可參考的
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另外羊晶檢查出的異常，也不是說異常生出就一定沒
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事，要看是那樣的異常，如果連醫生都沒把握，才表
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示真的可能生出來沒事，如果檢查說是重大缺失如唐
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氏症，會有可能出生不是唐氏症的案例？
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NIPT是想要降低流產風險，而新興的一種檢測技術，他
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有一定的準確度，現在很多研究室都在著手改良NIPT，
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遲早會取代羊穿，真的是不要否定其醫學價值。
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羊穿派自己穿就好，請不要說些似是而非的論點，侵入
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性檢查是有風險的，不只胎兒，母體也有，請不要生命
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危險講的那麼輕鬆自在
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看到Dio大的推文，無怪乎本版被稱為羊穿版
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笑死 鍵盤婦產科醫師
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恭喜！要健康長大喔！
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感謝分享～
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真的擔心就做高準確率的，不擔心就完全別做，做一
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個想安心又還是擔心的是要幹嘛呢
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羊穿魔人真的很煩 人家有預算花一筆錢換取有機會不
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用侵入性羊穿礙到你了嗎？錢是跟你要的嗎？ 穿出問
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題你負責？
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有預算做篩檢為何要冒風險去羊穿？
08/16 22:58, 51F
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其實就是去選擇自己可以承擔的風險，沒有哪個比較好
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，畢竟個人風險個人擔
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看到羊穿魔人這些話真心讓人想翻白眼，每個家庭都
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有自己的選擇，誰都沒有資格去批判
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祝順產
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08/17 07:55, 3年前 , 57F
恭喜恭喜 那種擔憂 只有為人父母的人懂 後面還
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08/17 07:55, 3年前 , 58F
有很多關卡 祝順產
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祝平安
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08/18 14:53, 3年前 , 60F
所以我才建議所有人要做就做羊穿，有問題又要再花一
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08/18 14:53, 3年前 , 61F
次錢，而之中的煎熬更是痛苦
08/18 14:53, 61F
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