[寶寶] 羊晶基因T22.31異常，現在一歲多囉！

看板BabyMother作者 (去年天氣舊亭台)時間3年前 (2020/08/14 09:06), 3年前編輯推噓118(118推 0噓 16→)
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羊晶異常－基因T22.31片段擴增，寶寶一歲多囉！ 一直很想要寫下這篇，希望可以給有跟我們一樣狀況的爸爸媽媽一點信心。文長喔～ 先說結果，男寶目前一歲四個多月，一切發展正常，愛玩愛笑愛吃愛說話：） 前情提要 2018年底，我的男寶在羊晶檢查中發現基因T22.31片段擴增， 我跟先生檢查基因後發現這個片段來自於我。其他產檢及高層次超音波一切正常。 這個片段異常是一個爭議比較大的片段，說不準出生後會不會異常， 於是衛教師先給我們一些英文文獻參考，搞得我好像又回到研究所XD 我的主治醫師是中國醫何銘醫師，因為院內還有一位對基因較有研究的蘇俊維醫師， 所以衛教師趕快幫我們安排時間找蘇醫師諮詢。 蘇醫師根據文獻上的內容告訴我們有這個基因異常的寶寶「可能」會有智能遲緩、 低張力、餵食困難、足外翻等等情況。 這些數據與資料是怎麼來的，說明這幾份文獻的可信度。 蘇醫師說，不要去打賭會生下正常寶寶，如果真的要把他留下來，就要先計畫好， 如果真的異常，我們能給他多少資源，未來要早療的話，有人能花時間陪伴他嗎？ 甚至還溫柔地提醒我先生，如果要生下來千萬不能告訴我公婆，這段基因來自於我， 就說是基因自行變異，不要讓我一個人扛這個責任，我差點沒在診間流下淚來...... 在找蘇醫師之前，我有po文詢問，所以決定還要再多徵詢彰基陳明醫師的意見。 於是就告訴蘇醫師，我們也會去找陳明喔…… 蘇醫師，很可愛，他說「陳醫師是基因權威，但你們知道～文人相輕嘛， 所以就不用特別跟他說我的看法喔！」 然後我們也告訴了何醫師，會去找陳醫師再回來，於是何醫師就幫我寫了很謙虛溫暖的紙 條，附在我要帶過去彰基的資料上。 在這裡還要感謝一位當時我po文求助時一位站內信給我的媽媽，根據她的經驗告訴我 如何快速加掛到陳明醫師的診，並請我第一次去就要帶著我的爸爸媽媽去抽血， 寶寶一直在長大，要免去來回等待的時間，如果我的爸爸也有這段這段異常基因， 代表在男寶身上正常的機率很高。 謝謝這位媽媽、還有彰基遺傳諮詢中心的李小姐跟陳醫師的團隊， 整個流程非常順利有效率；感謝老天爺，這段基因的確是來自我老爸， 陳明醫師判斷「可以生下來，沒問題啦！」 在診間的我還是有點擔心。 我「真的沒問題嗎？我爸爸有這段基因就代表我的寶寶沒問題嗎？可是文獻上說$%$^&*」 陳：「你爸好相處嗎？」 我：「嗯……脾氣不太好。」 陳：「那就只有這個問題啦！」 哈哈哈哈哈哈什麼意思？！ 經過好幾週的折騰，總算放下心中的大石頭了。 後來後來，在這之後的某一天，中國醫的產前諮詢衛教師打電話給我， 告訴我有一位媽媽遇到了跟我一樣的狀況，有同樣的基因片段異常， 問我可不可以給那位媽媽聯絡方式之類的，後來我沒接到電話…… 但是我好希望可以告訴他這件事。 這是我想把這個經驗分享出來最主要的動力，希望如果有遇到跟我們一樣基因片段異常 的爸爸媽媽，能得到一些信心！ *更新： 謝謝大家對寶寶及我們一家的祝福。 還想再補充一件可愛的小事，當時帶去彰基找陳明的資料也有高層次超音波照片，這也是 判斷基因異常的關鍵。 陳明說「放心，何銘看過的只有太超過太仔細」意思是不用擔心啦～ 真的覺得我的醫生們都好帥啊！ -- ※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 223.141.209.81 (臺灣) ※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1597367183.A.727.html
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08/14 09:16, 3年前 , 1F
蘇俊維真的是好溫柔又有耐心的好醫生
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08/14 09:30, 3年前 , 2F
感謝分享，謝謝你的好心，這對徬徨的人幫助很大
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08/14 09:32, 3年前 , 3F
遇到好醫生真的好感人!!
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08/14 09:33, 3年前 , 4F
推陳明醫生！
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謝謝你的分享y
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08/14 09:40, 3年前 , 6F
推分享
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08/14 09:42, 3年前 , 7F
醫生看敘述真的人好好
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推分享
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08/14 09:50, 3年前 , 9F
好棒！謝謝分享 為妳感到開心
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推
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推，好窩心
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推 謝謝分享 媽咪很棒
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※ 編輯: cheun (42.76.245.220 臺灣), 08/14/2020 09:59:06
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08/14 10:05, 3年前 , 12F
感謝分享，站內很多好心人呢！
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08/14 10:08, 3年前 , 13F
醫生都很溫暖幽默
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好溫暖的團隊
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08/14 10:15, 3年前 , 15F
好溫暖的一篇聞之
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^ 文章
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08/14 10:23, 3年前 , 17F
謝謝分享，為你及寶寶感到開心 ^^
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08/14 10:28, 3年前 , 18F
推 溫暖好文 看了好感動
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08/14 10:30, 3年前 , 19F
推推
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08/14 10:32, 3年前 , 20F
祝福你們～～～
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08/14 10:37, 3年前 , 21F
好感動 謝謝妳的分享 好暖心
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08/14 10:53, 3年前 , 22F
兩胎都給何銘接生～推推
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08/14 10:53, 3年前 , 23F
太好了！恭喜
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推
08/14 10:57, 3年前 , 24F
推 很溫暖的文章
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推
08/14 10:57, 3年前 , 25F
恭喜你！祝福寶寶健康長大
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08/14 11:03, 3年前 , 26F
謝謝分享
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08/14 11:08, 3年前 , 27F
看完覺得鼻酸
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08/14 11:09, 3年前 , 28F
感謝分享 也恭喜寶寶平安健康
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08/14 11:13, 3年前 , 29F
謝謝分享，祝寶寶健康平安
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08/14 11:15, 3年前 , 30F
謝謝分享
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08/14 11:16, 3年前 , 31F
謝謝分享！正面的文章
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08/14 11:26, 3年前 , 32F
恭喜你們！也謝謝妳的分享
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08/14 11:33, 3年前 , 33F
好感動喔！太好了沒事最棒了
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08/14 11:35, 3年前 , 34F
恭喜
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08/14 11:43, 3年前 , 35F
祝寶寶健康平安喔!!!感謝您的分享喔
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08/14 11:43, 3年前 , 36F
遇到好醫師真的很有福氣，你們的堅強跟勇氣給了寶
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08/14 11:43, 3年前 , 37F
寶這個機會
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08/14 11:56, 3年前 , 38F
好棒的醫生
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還有 57 則推文
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08/14 17:03, 3年前 , 96F
都好溫暖啊！
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08/14 17:04, 3年前 , 97F
妳好棒！好善良：）祝福妳們一家健康平安喔！
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08/14 17:32, 3年前 , 98F
謝謝你的分享
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※ 編輯: cheun (42.76.245.220 臺灣), 08/14/2020 18:07:53
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08/14 18:15, 3年前 , 99F
大推何醫生！真的很令人安心！
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08/14 18:41, 3年前 , 100F
謝謝分享，祝寶寶平安健康長大！
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08/14 19:22, 3年前 , 101F
謝謝分享！
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08/14 19:56, 3年前 , 102F
恭喜你們！感覺都遇到很溫暖的醫生
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08/14 21:15, 3年前 , 103F
寶寶平安健康(比心)
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08/14 21:47, 3年前 , 104F
好溫暖的文章（抱
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08/14 22:07, 3年前 , 105F
好棒啊！
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08/14 22:10, 3年前 , 106F
謝謝分享，祝福大家的寶寶都平安健康！
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08/14 22:54, 3年前 , 107F
感覺這些醫師都是上天派來照顧媽媽寶寶們的天使啊
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08/14 23:35, 3年前 , 108F
真是太好了... 台灣醫療真的很棒
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08/14 23:36, 3年前 , 109F
哈哈所以寶寶脾氣完美遺傳嗎？
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08/15 00:14, 3年前 , 110F
好棒
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08/15 01:23, 3年前 , 111F
感謝這篇溫暖的文章，能讓準爸媽更有信心
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08/15 02:46, 3年前 , 112F
太棒了
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08/15 03:55, 3年前 , 113F
謝謝分享 祝寶寶健康平安
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08/15 04:45, 3年前 , 114F
謝謝分享
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08/15 05:25, 3年前 , 115F
謝謝分享，好溫暖的醫生們，祝福寶寶平安健康
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08/15 06:54, 3年前 , 116F
推推，是很可愛的寶寶！
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08/15 08:08, 3年前 , 117F
感謝分享
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08/15 09:15, 3年前 , 118F
兩位醫師功德無量
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08/15 09:45, 3年前 , 119F
真的遇到很棒的醫生，恭喜你們
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08/15 10:29, 3年前 , 120F
中國醫的團隊真的很溫暖～彰基的陳醫師也是～
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08/15 10:56, 3年前 , 121F
感謝妳的無私分享!一定能幫助到很多父母和寶寶的
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08/15 12:03, 3年前 , 122F
謝謝分享，醫師很帥又溫暖
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08/15 12:18, 3年前 , 123F
推經驗分享
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08/15 12:29, 3年前 , 124F
推！感謝分享，看了很感動。
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08/15 15:41, 3年前 , 125F
推陳明好醫生
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08/15 17:21, 3年前 , 126F
恭喜！好溫暖的一篇文章！站內信的那位媽媽好關鍵啊
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08/15 17:34, 3年前 , 127F
感謝分享
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08/15 19:06, 3年前 , 128F
推醫師，還有彰基李小姐，非常專業耐心回答問題喔！
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08/15 21:34, 3年前 , 129F
蘇醫師是我的產檢醫師，非常體貼人心的好醫師~~
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08/15 21:59, 3年前 , 130F
謝謝分享！何銘醫師真的很仔細又溫柔
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08/15 22:45, 3年前 , 131F
感謝分享！
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08/15 23:36, 3年前 , 132F
太棒了，恭喜恭喜啊
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08/16 20:46, 3年前 , 133F
恭喜媽媽爸爸與小朋友
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08/16 23:20, 3年前 , 134F
非常謝謝你的分享，祝寶寶順利平安長大
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