[懷孕] 羊膜穿刺～晶片正常，但羊水染色體異常

看板BabyMother作者 (Lilo)時間3年前 (2020/08/03 17:05), 編輯推噓6(6推 0噓 14→)
留言20則, 8人參與, 3年前最新討論串1/1
大家好，本人39歲，7/17做羊膜穿刺加晶片，晶片報告在7/28掛號收到，內容都是正常～ 但今天下午接到醫院來電告知，羊水染色體異常，醫師要我明天回診 想問大家 1.有晶片檢查正常，然後羊水染色體異常的狀況嗎？ 2.這樣有需要再抽第二次羊水檢查嗎？ ps.懷孕的每一天都是心驚膽跳過日子，本來想說晶片報告正常，終於可以放心一點點了 ，沒想到今天卻接到醫院電話～～ -- ※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 180.204.209.153 (臺灣) ※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1596445550.A.744.html
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08/03 17:16, 3年前 , 1F
怕誤診所以再做一次，很好啊，媽媽要放鬆心情
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推
08/03 18:00, 3年前 , 2F
說不定只是羊水在取樣過程樣本污染造成異常，若需在
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重新檢測一次，也沒什麼！願寶寶健健康康無事！
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分享我的過程，我的羊膜穿刺異常，是多一條染色體，
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從哪一對多出來的未明。於是加做晶片、高層次超音波
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都正常，隨後轉診成大遺傳中心，進行第二次羊膜穿
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刺跟驗父母的血液、分析染色體對比遺傳可能性，確認
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是遺傳自爸爸，胎兒無異狀，繼續懷孕生產。寶寶現在
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15M健康懂事。等待過程很煎熬，請教產檢醫生及遺傳
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諮詢，能做的檢查都安排。最後祝福您們也順利
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推
08/03 19:57, 3年前 , 11F
我也是一起做，晶片正常，羊穿異常，有兩個平衡轉圳
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08/03 19:57, 3年前 , 12F
轉位*
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推
08/03 20:47, 3年前 , 13F
平衡轉位的話有可能
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推
08/03 20:50, 3年前 , 14F
請問平衡轉位是什麼意思？
08/03 20:50, 14F
推
08/03 21:37, 3年前 , 15F
平衡轉位簡單來說就是染色體都有也沒有多或缺，但位
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置排錯了，所以通常不會有什麼大問題。
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08/04 15:21, 3年前 , 17F
平衡性轉位、inversion、insertion、鑲嵌型、或是沒
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有遺傳基因的satellite，這些都是羊水染色體看得到
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異常但卻是晶片檢測的限制，基本上晶片正常沒有掉或
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08/04 15:21, 3年前 , 20F
多基因的話，致病風險其實相對小比較不擔心
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