[懷孕] NIPS異常，疑似小胖威利及天使症候群

看板BabyMother作者 (甜)時間4年前 (2020/03/20 23:46), 編輯推噓89(89推 0噓 24→)
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目前12週+3，因為只剩NIPS檢查還沒結果，原本還沈浸在其他第一次產檢都正常的喜悅。 一直到今天下午接到醫院來電，表示NIPS結果出來了，請我安排回診，醫生會跟我說明報 告結果。 因為爬過文，知道如果報告正常，並不會特別電話通知回診，在電話上問了護理師，是不 是報告有異常才請我回診，電話那頭也只說了原則上是有異常。我很焦急，根本等不了原 產檢醫生下週的門診，立馬奔到醫院現場掛號。 到了診間，醫生告知報告結果是第15對染色體異常，疑似為小胖威利症或天使症候群，也 大概解釋了一下這兩個疾病的特徵，並說明這個異常單做羊穿也無法知道，需要做羊晶才 能確定。雖然醫生在我離開前安慰了我，要我先放寬心，做羊晶後說不定會有例外，但知 道的當下，真的很茫然。 出了診間回家的路上，不停的搜尋這兩個疾病的資訊，或是查著NIPS就這個部分診斷的準 確率，但越查越慌。目前好像只能等16週後才能確定，真的不知道該怎麼熬過這段時間。 打算明天一早先去柯滄銘的遺傳諮詢門診，看能不能在16週前，先從我跟先生身上查到些 什麼....很希望肚子裡的寶寶能順利平安.... -- ※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 36.227.21.118 (臺灣) ※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1584719162.A.65D.html
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加油！
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加油！
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希望一切順利平安（抱一個
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希望只是NIPT的錯誤率，羊膜穿刺正常
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加油！！
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加油 羊晶還是最準確的 希望之後做羊晶結果是正常！
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心情一定很緊張，但是先放鬆吧！寶寶會感受到媽媽
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的情緒的。給寶寶一個機會，就去做羊晶，這段期間一
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樣用心呵護肚子的寶貝，告訴他要健健康康，大家都
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很愛他
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加油
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加油
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加油
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加油 先放寬心 有時網路查來查去才是嚇自己 覺得可
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以耐心等待做羊晶 相信寶寶一切都會平的
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加油!柯p很讚，會盡力幫忙的喔
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祝福
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加油
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加油，幫忙祈禱一切順利
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感受到媽媽的焦慮，相信不會有事的！加油
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加油！
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加油
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祝福寶寶健康平安
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10週就可以去做絨毛採樣了，多等4週太煎熬
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小胖威力跟天使症候群，用NIPS檢驗機率好像是70%，N
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IPS有比較高的偽陽性，媽咪先不要太悲觀，不知道有
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沒有考慮做羊晶？準確度好像99%，祝福希望只是NIPS
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的偽陽性。
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祝平安
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媽咪加油！祝福baby身體健康！
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加油！
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加油！
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加油啊！祝福寶寶平安
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可以先做絨毛採樣喔！
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加油！祝一切順利平安～
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加油希望小孩一切正常
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加油！祝寶寶平安健康
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加油！希望一切正常
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絨毛採樣+1，我當時也因為基因問題在11週做絨毛採
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還有 34 則推文
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先放鬆等16週後做羊晶來確診狀況，所有的檢查都不是
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百分之百，只能抽羊水才能確診
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加油！
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我nipt13對偽陽性，基因異常是遺傳爸爸，緊張是一定
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的，眼淚也是流免錢的
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加油
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祝一切平安 加油！
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03/21 15:53, 4年前 , 81F
加油！放寬心等羊晶結果出來吧
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祝小孩平安
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加油！希望寶寶平安健康~
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加油！
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加油！
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03/21 17:49, 4年前 , 86F
可以看我的文章給你一點信心 然後可以坐絨毛哦
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加油，媽媽要堅強寶寶才健康！
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媽媽加油
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加油！祝福一切正常順利
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祝福！
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我原本罕病高風險作了羊穿之後翻盤 祝福寶寶平安健
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康
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加油！祝寶寶健康！
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加油
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會沒事的 加油
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祝福寶寶一切平安
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加油
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祝順利，希望只是Nipt驗錯了
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現在就可以去做絨毛膜取樣阿，不用等到羊穿
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祝寶寶平安健康.一切順利！
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03/22 10:24, 4年前 , 101F
祝寶寶健康
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03/22 11:30, 4年前 , 102F
祝寶寶健康，媽媽平安
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03/22 12:46, 4年前 , 103F
祝福你們
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祝福寶寶健康平安
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03/22 14:28, 4年前 , 105F
一切會順利的
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03/22 17:02, 4年前 , 106F
拍拍～很多去做完羊晶顯示正常的
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03/22 17:03, 4年前 , 107F
所以選擇直接做，免得要擔心這麼久
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順利平安加油
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03/25 17:34, 4年前 , 109F
我也是nips 異常翻盤的！加油..我懂現在的妳現在的
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心情
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辛苦了 加油!
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祝福寶寶平安健康，加油幫打氣
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04/22 18:23, 4年前 , 113F
加油！祝寶寶平安健康。
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