Re: [懷孕] 羊穿加晶片

看板BabyMother作者 (威廉氏後人)時間4年前 (2019/09/01 19:54), 編輯推噓230(230推 0噓 28→)
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(原文恕刪 文長慎入) 您好 小弟鍵盤婦產科-威廉氏後人 - 針對產檢， 看來只剩這最後一塊拼圖 – 羊水晶片。 - 乙型鏈球菌有點懶得講了 反正不管將來要自然生還是要剖腹都要驗 就這樣，講完了 - 關於羊水晶片 我之前一直不願意寫這個題目 因為這個題目相當困難。 我一直在想 要怎麼讓一般民眾了解傳統羊水、傳統羊水晶片、SNP晶片要如何選擇。 - 染色體遺傳疾病千百種。 要完整說明是不可能的。 - 我接下來會用一個我自己想的比喻方式來做說明 希望能夠讓妳更容易理解。 所以也許會有些微的失真 完整的諮詢內容 還是麻煩再跟妳的產檢醫師詢問囉 - 針對每一塊晶片的細部差異 各家廠商各自的說法 我想就由各位再自行斟酌了。 - 以下，我只做原理的說明。 到底要怎麼選擇， 還看妳跟妳先生的經濟狀況跟對疾病的恐懼程度而定。 - 當高齡產婦這個名詞套用在妳身上的時候 當初唐結果被告知高風險的時候 當NIPT的不確定性讓妳動搖的時候 我們會選擇羊膜穿刺。 - 那是單純羊膜穿刺就好？ 還是單做羊水晶片就好？ 還是要兩個都做？ 這是一個困難的抉擇。 畢竟真的不便宜。 - 說到人類的染色體齁 就像上禮拜我帶我女兒去上學 參加了小學開學的升旗典禮 － 一個一個小朋友排排站 一共46個小朋友。 其中 男生１號～２３號 女生１號～２３號 兩兩一個排排站， - 一半是男生 (來自父親的染色體) 一半是女生 (來自母親的染色體) - 每個同學都穿著 繡上自己座號的帽子、制服、褲子、和鞋子 準備前往操場升旗。 - 班導是男老師的班級， 因為男老師排座號時糊裡糊塗地亂排 所以排到最後一號的時候 發現一個超矮的男生配一個超高的女生。(46, XY) - 班導是女老師的就不一樣了 做事情比較謹慎 學生一共２３排， 每一排都長得差不多高。 整整齊齊的，兩兩成對。(46, XX) - 傳統染色體分析 就像班導師一個一個點名、服裝儀容檢查。 一號：有！ 帽子有戴！衣服有穿！褲子有穿！鞋子有穿！ 老師說：很好！ 二號、三號、四號這樣一直下去。 - 如果多了一個同學， 或者少了一個同學 正常的老師都應該馬上就會發現 - 如果第２１排的同學多了一個 就是唐氏症　(47, +21) － 這也就是為什麼 針對唐氏症， 羊膜穿刺可以說幾乎是１００％診斷力。 因為多了一整條染色體 一字排開之後 再怎麼樣也看的見。 - 如果最後一排的同學少了一個 只剩一個高高的女生， 就是透納氏症 (45, X0) - 如果哪個同學帽子沒戴或鞋子沒穿 就是染色體大片段缺失（Deletion） - 如果哪個同學的帽子戴反了 就是染色體反轉（Inversion） - 如果哪個同學帽子戴了兩頂 就是染色體重複（Duplication） - 如果張姓小朋友的帽子 跟李姓小朋友的帽子兩個人互換了戴 這種情形叫做染色體轉位（Translocation） - 眼睛再怎麼大的老師 都應該看出來的班級同學的人數不對 或 明顯的服儀問題 這樣，我們叫做＂巨觀的＂染色體變異。 - 通常班上多一個人或少一個人 如此嚴重的出錯 往往也會形成嚴重的問題。 - 所以＂染色體數目＂出錯的情況 問題通常很嚴重。 最有名的當然就是唐氏症。 - 染色體數目異常 也是ＮＩＰＴ就有能力判斷的主要疾病類型。 - 至於缺失、反轉、重複、轉位的情況 看妳受影響的片段大小跟位置 會決定不同的臨床症狀 - 比如說第２１排的小朋友 莫名其妙帶著一個超大的假人頭來上學 變成雖然第２１排還是只有兩個小朋友 卻看起來有三顆人頭 還是會被老師視為唐氏症。 (真實世界也確實是如此) - 所以升旗典禮小朋友排排站的服儀檢查 就是傳統染色體檢查 對於染色體數目異常或者巨觀的變異 有著非常好的診斷力 - 開學典禮之後 第一天就要上體育課了 - 今天是上游泳課。 所有同學把帽子、制服、短褲、跟鞋子都丟進了大籃子裡。 每一件帽子、衣服、褲子、跟鞋子上面都有繡上座號 但是籃子裡亂成一團 - 神經病又戀童癖的校長 - 威廉氏後人 偷偷的把一件一件的衣服、褲子、帽子、鞋子 按照上面的名牌座號順序 一件一件的用放大鏡檢查。 - 喔! 三號女同學的衣服上有早餐的污漬！ 喔！五號男同學的帽子破了一個洞！ 喔！10號男同學的褲子口袋怎麼多一個！ - 類似這樣 每一個同學的每一個部分 再很神經質的一點一點用放大鏡檢查 能夠比班導師用肉眼 能夠抓到一些更微小的異常 - 不管是微小的缺失、微小的重複、還是微小的變異 都能夠被診斷出來 這就是羊水晶片的分析方式。 - 傳統染色體只能看到5百萬個序列長度(5MB)以上的變異 羊水晶片只要2萬個序列長度(20KB)左右的變異就看的出來。 - 妳可以想像成： 解析度大到5MB的圖上的錯誤 眼睛就能看清楚 檔案小到20KB的圖， 眼睛根本無法看清楚， 需要靠放大鏡才能勉強分辨。 - 當然 越解析度的晶片， 就像變態校長威廉氏後人 用倍率越大的放大鏡檢查一樣的原理 能夠看出越小的變異。 - 另外 就像小朋友的衣服領口最容易髒 所以變態校長-威廉氏後人 會特別專注去檢查領口 - 既然我們知道了某個地點特別容易出錯 就會特別去針對容易形成疾病的點位作放大跟分析 所以羊水晶片就能比傳統染色體診斷出更多的罕見疾病。 - 現今已知許多微小染色體缺失的疾病 如：小胖威利症候群、天使症候群、迪喬治症候群、貓哭症候群....等等幾十種， 這些用傳統的染色體方法是檢查不出來的 但用基因晶片就可以很容易的被檢查出來。 - 說到這裡 很多人會問我說 那幹嘛不都單做羊水晶片就好了 為什麼還要做傳統染色體檢查。 - 恩， 儘管變態校長威廉氏後人用了放很大的放大鏡 也確實每一件衣服、每一條褲子、每一個帽子、每一雙鞋子仔仔細細的看過了 還是有兩種情況會看不出來 但升旗典禮的班導師一眼就能看出來的 - 就是張姓小朋友的帽子 跟李姓小朋友的帽子偷偷互換的情形。 或者是5號小朋友帽子反過來戴這種情形 - 這兩種情況叫做”平衡性轉位”以及”平衡性反轉” - 因為帽子總數一樣 小朋友總數也一樣 當每個小朋友脫下帽子 一個一個拿放大鏡檢查的時候 反而會漏掉了這些情況。 - 就因為晶片有這種見樹卻不見林的缺點 所以單做羊水晶片 還是沒辦法完全取代傳統染色體檢查的。 - 最後 簡單講一下 SNP晶片 - SNP的原理是什麼一點都不重要 總而言之他就是能分辨妳的某一條染色體 是來自爸爸還是來自媽媽。 - 就好像班上的同學排排站， 第一排：一個男生、一個女生 第二排：一個男生、一個女生。 以此類推。 - 這樣的情況是正常的。 如果哪一排忽然出現兩個都男同學 這樣就有問題了。 - 這樣的情形我們叫做＂單親二倍體＂。 就是說這一對染色體 都是來自爸爸，或都是來自媽媽。 - 舉例來說， 如果第十五對染色體兩條都來自媽媽 儘管染色體數目、型態、全部都對 還是會造成小胖威利症候群。 - 但是齁 分辨一條染色體是來自爸爸還是媽媽 這件事情非常困難 傳統染色體分析做不到 傳統羊水晶片也做不到 只有SNP羊水晶片才做得到。 - 就好像男生的制服跟女生的制服其實長的一模一樣 班導師用肉眼分不出來。 變態校長用放大鏡也分不出來 - 除非用上特殊附有紅藍光顯影的放大鏡 來自男同學的上衣，會呈現藍光 來自女同學的上衣，會呈現紅光。 因為如此， 才能夠按照號碼去確定 哪個號碼是不是出現了兩件都是女生的上衣。 也就是第十五排出現兩個女同學的情形 - 所以， ＳＮＰ晶片的強項在於多識別出”單親二倍體”的存在。 － 當然還有一種極其罕見的情況， 叫做全三倍體， ＳＮＰ晶片看得出來， 傳統晶片看不出來， 就是每一排都站了三個人 一共６９個小朋友。 但這種情況太少見，而且胎兒也無法存活 而且傳統染色體檢查根本一目瞭然。 所以我想就忽略不討論了。 - 所以 如果你要問我 羊水晶片要不要做 如果要做，該怎麼選擇？ - 我會很直白地跟妳說 羊水晶片可以比傳統染色體看得更細 診斷出更多罕見疾病 但這些疾病都極其罕見 發生率都在萬分之一以下。 - 由於抽羊水的風險都已經承擔了 無論做不做晶片的風險都一樣 如果２萬多塊對妳來說不大的話 就晶片就毫不猶豫地做吧。 - 如果妳覺得 我只要確定不是唐氏症 我只要確定不是太嚴重的染色體異常 那些罕見的疾病就算了吧 應該也沒那麼大機會碰到 那傳統染色體分析就足夠了。 - 最後， 一定要提一下的是 當羊水晶片解析度越來越高的時候 常常會出現一些不知道會不會怎麼樣的結果。 - １６號小女生的衣服上有一點污漬會怎麼樣嗎？ ９號男生的鞋子破了一個小洞會怎麼樣嗎？ ２號女同學褲子有三個口袋會怎麼樣嗎？ - 除了已知會形成疾病的特定區段之外， 如果晶片發現了其他少見的變異到底會不會怎麼樣？ - 通常啦 這時候會去世界級的大資料庫裏面搜尋： 喔，2號的男孩的鞋子有破洞， 可能會得到： 這個小孩以後比較粗心大意、注意力不足、過動、學習遲緩、閱讀障礙之類的分析 - 但是齁 有問題的人才會被回報上去 沒問題的人就默默地繼續長大成人。 - 所以也有可能這段區域變異 根本不會怎樣 繼續活在妳我周邊。 - 但只要妳查了資料庫 幾乎都是負面的消息就是了。 - 所以 如果遇到這種不確定的區間變異 我們建議要檢查爸爸跟媽媽的染色體 - 如果爸爸或媽媽有一個人 也是有完全一樣的變異 表示這個是遺傳妳或妳先生 - 既然妳們能長大成人、結婚生子 雖然妳可能對先生還是不太滿意 雖然妳可能還是多多少少人際社交有障礙 但說真的已經算是很健康了 - 所以如果這樣的變異遺傳自爸媽 常常就會被視為沒什麼影響的變異 - 但如果小孩的爸媽都沒有這段變異的時候怎麼辦呢？ 恩.... 我也不知道 先問妳到底跟誰懷的吧？ 要找生父驗才有意義。 - 如果真的是跟妳老公懷的 那就是新突變而形成的 會形成疾病的機會就會大增了。 - 羊水晶片的問題千百種 非常非常之複雜。 講也講不完 只能盡量讓各位了解目前的檢查方式 - 另外 我其實也很害怕 - 我很害怕這篇寫完 全版的媽媽們都要做羊水＋羊晶 如果過去戲稱媽寶版為羊穿版一樣 - 這也是不對的。 那我也就太對不起那些因此流產的健康寶寶了。 - 參考資料：婦產科教科書、威廉氏後人的大腦 Am J Obstet Gynecol. 2016 Oct;215(4):B2-9. The use of chromosomal microarray for prenatal diagnosis.　 － 以上 一些淺見 提供參考 - ”如果妳拿我的染色體去跑晶片，應該也會發現一些奇奇怪怪的片段吧。所以我才是我啊 ，不是嗎？” - -- ---------------- | 鍵盤婦產科 | | | | 威廉氏後人 | ---------------- -- ※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 140.112.73.172 (臺灣) ※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1567338858.A.6AF.html
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09/01 19:55, 4年前 , 1F
頭推
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09/01 20:05, 4年前 , 2F
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推，淺顯易懂！
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09/01 20:06, 4年前 , 4F
我二寶就做SNP
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推！
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09/01 20:09, 4年前 , 6F
推，謝謝分享:)
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09/01 20:10, 4年前 , 7F
推
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09/01 20:11, 4年前 , 8F
推一下校長
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09/01 20:14, 4年前 , 9F
推！淺顯易懂
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推
09/01 20:17, 4年前 , 10F
推，易懂而且有趣的說明方式！值得M起來！！
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推
09/01 20:17, 4年前 , 11F
我有一個問題...所以是不是做羊水晶片也做染色體
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09/01 20:17, 4年前 , 12F
比較好?
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09/01 20:18, 4年前 , 13F
推，真的好棒的文章哦
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另外 絨毛穿刺 做的晶片...跟羊膜做的晶片是否一樣
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推比喻淺顯易懂又專業！
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嗯，回樓上，確實是建議傳統染色體跟晶片都做。
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09/01 20:18, 4年前 , 17F
先謝謝威廉醫生 給了大家那麼多的解說 都淺顯易懂
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09/01 20:19, 4年前 , 18F
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那如果已經做完晶片 染色體沒做的話 加做會很蠢嗎?
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09/01 20:20, 4年前 , 20F
哈哈...那時候沒想到做染色體說...
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做完就算了，不用重新再抽。
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09/01 20:21, 4年前 , 22F
謝謝分享 終於搞懂了
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謝謝威廉大大
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這篇真的很棒
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好厲害，可以這樣比喻
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push
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09/01 20:28, 4年前 , 28F
清楚明暸呀！感謝醫生！
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推
09/01 20:28, 4年前 , 29F
推！！淺顯易懂！！
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09/01 20:30, 4年前 , 30F
好清楚!
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09/01 20:35, 4年前 , 31F
太好懂了！強推
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09/01 20:37, 4年前 , 32F
推，謝謝分享
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原來我是神經病又戀童癖的校長 XD 兩種我全都做了
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09/01 20:38, 4年前 , 34F
大推，謝謝這種容易理解的說明
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推！
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09/01 20:41, 4年前 , 36F
好強的解說，把複雜的事情用這麼具體的例子講清楚！
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09/01 20:42, 4年前 , 37F
推！淺顯易懂！
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推，淺顯易懂！
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還有 179 則推文
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09/02 13:10, 4年前 , 219F
推 終於分得清楚了
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09/02 13:22, 4年前 , 220F
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09/02 13:33, 4年前 , 221F
推推，謝謝醫生簡單明瞭的比喻！
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09/02 13:47, 4年前 , 222F
形容得超好！！！
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09/02 13:53, 4年前 , 223F
推！
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09/02 14:07, 4年前 , 224F
我的小朋友羊穿是染色體平衡轉位，但羊晶是正常的
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現在3歲活潑好動跟正常小朋友一樣
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09/02 14:28, 4年前 , 226F
推好文 我也是兩個都做
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09/02 14:34, 4年前 , 227F
大推，尤其最後一段
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09/02 14:37, 4年前 , 228F
推，我也羊水晶片都做了。做完好安心
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09/02 14:48, 4年前 , 229F
非常感謝你
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09/02 15:33, 4年前 , 230F
推！！淺顯易懂
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09/02 15:37, 4年前 , 231F
哇淺顯易懂
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09/02 15:38, 4年前 , 232F
我也是給老婆直接羊穿和羊晶都一起做
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09/02 16:08, 4年前 , 233F
推！好詳細
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09/02 16:19, 4年前 , 234F
推，謝謝醫生的詳細說明
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09/02 16:59, 4年前 , 235F
比喻的太好了！秒懂！
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09/02 18:38, 4年前 , 236F
推！
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09/02 19:15, 4年前 , 237F
不推說不過去～
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09/02 20:36, 4年前 , 238F
好清楚喔,謝謝
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09/02 21:19, 4年前 , 239F
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09/02 21:59, 4年前 , 240F
推推 淺顯易懂
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09/02 22:07, 4年前 , 241F
讚
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09/02 22:12, 4年前 , 242F
太棒的比喻，我終於懂了
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09/02 22:35, 4年前 , 243F
太厲害的解說。看完我都非常清楚
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09/02 22:48, 4年前 , 244F
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09/02 23:02, 4年前 , 245F
精華拉進去==
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09/02 23:54, 4年前 , 246F
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09/03 00:20, 4年前 , 247F
謝謝變態校長詳盡解說！（媽媽腦瞬間清楚很多要做什
09/03 00:20, 247F
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09/03 00:20, 4年前 , 248F
麼$
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推
09/03 04:29, 4年前 , 249F
推
09/03 04:29, 249F
推
09/03 04:35, 4年前 , 250F
超好笑！可以出書嗎？
09/03 04:35, 250F
推
09/03 16:42, 4年前 , 251F
推！謝謝變態校長（？）
09/03 16:42, 251F
推
09/03 19:21, 4年前 , 252F
淺顯易懂不推不行
09/03 19:21, 252F
推
09/04 08:21, 4年前 , 253F
好厲害啊！
09/04 08:21, 253F
推
09/04 21:36, 4年前 , 254F
推！
09/04 21:36, 254F
推
09/05 01:51, 4年前 , 255F
超專業，又詳細
09/05 01:51, 255F
推
09/05 12:23, 4年前 , 256F
非常淺顯易懂 感謝分享
09/05 12:23, 256F
推
09/06 03:53, 4年前 , 257F
推！
09/06 03:53, 257F
推
09/06 14:20, 4年前 , 258F
推解說，超級棒
09/06 14:20, 258F
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