[懷孕] 從NIPT異常到羊晶正常

看板BabyMother作者sevenmoong時間4年前 (2019/08/25 23:14)推噓11(11推 0噓 2→)

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作者: sevenmoong (紫) 看板: BabyMother 標題: [懷孕] 從NIPT異常到羊晶正常的心得文時間: Sun Aug 25 23:14:33 2019 此為代PO，原媽咪很害羞，但又很想回饋給媽寶版的大家，請我代PO。有問題可以推文，媽咪都看的到。而我女兒本身則是為22q11.22的重複，我之前也有PO文，寶寶已10個月大，一切發展正常無礙，也希望我女兒的狀況能帶給正在煎熬的媽咪們勇氣，我也因有這個機緣認識分享的媽咪可以再次代PO經驗給大家。 ---------以下代po正文---------- po這篇文章希望有遇到同樣情況的媽媽可以獲得點力量。我目前30歲，還不到高齡的門檻，但為了安心還是選擇NIPT進行檢查，因為不管檢測結果染色體異常的機率有多低，但就個體而言機率不是0就是1。老公說雖然小孩出生後我們可以盡心盡力的照顧，但當我們日後不在的時候，他不希望小孩自己一個人生活的很艱辛。原本約11週抽血做NIPT，衛教師說這個週數有機會有DNA在母血中含量不足的情況，因此我們選擇在14週左右選做Q寶14合一方案。等待了9天後，週二剛下班就接到醫師的電話告知基因檢測結果有異常，希望能盡快回診聽報告說明。當下還在驚訝中沒有多問太多問題就先約了周六。到家回過神來，把一切跟老公說後，我們兩個拼命查找資料，因為也不知道是哪對染色體異常把所有疾病的可能性都設想過。忍不住一直流著淚一直對寶寶喊話，也等不到周末隔天馬上跟老公請假直奔醫院。一開始在衛教室先拿到報告，內文中全部檢測都顯示未測得異常及低風險，正當在疑惑是不是通知錯媽媽還是有什麼誤會?進到診間醫生拿出一張紙說NIPT所測常見基因疾病雖無異常但在第22對染色體中有額外看到疑似重複，可能造成的症狀從輕微到嚴重都有可能，因此建議我們做羊水晶片確認。22q11染色體缺失是常聽到的狄喬治症候群也是這次NIPT方案有檢測的項目，但是因為我們的結果是22q11 重複，因此不管是羊穿還是羊水晶片都沒有補助。 22q11先前已有媽媽分享關於可能會產生的症狀，以及若確定寶寶帶有此染色體異常就需要抽爸爸和媽媽的血確認是否為遺傳還是寶寶自體變異。回到家後拼命查找資料，也因為有前一篇媽咪分享同一片段染色體從確診到諮詢的心路歷程。因此雖然很徬徨、害怕，心裡還是一直抱持著希望。約了在16+5的時候抽羊水晶片，等待結果的每一天分秒都是煎熬，上班時間也魂不守舍，時時刻刻抱著手機電腦查找資料，報告上的結果是22q11.21片段有2.4Mb的重複。此片段是狄喬治症候群致病片段且重複也涵蓋了98%，聽起來很嚇人，我們也做好了報告一出來隨時北上去彰基找陳明醫師諮詢的打算。羊水晶片一抽完，因先前已預約8/24產檢，這幾天一直打電話詢問報告是否出來了，醫院給的答案一直是：還沒，報告沒那麼快。因此也沒帶著希望就純粹來看看超音波中的寶寶。看診時再一次詢問，醫師拿著報告親自告知，羊水晶片一切正常，NIPT是偽陽性的結果爸爸媽媽可以放心了，太好了心裡頓時百感交集。從14+3做NIPT，16 週拿到報告有染色體異常， 16+5 抽羊水晶片，18+3收到晶片報告，這一段等待歷程讓我們夫妻倆都非常煎熬，後來回想起來覺得14週抽血到拿到報告，若有問題在該週數剛好可以馬上做羊水晶片，不需再等到合宜羊穿週數。依我們的情況來說，光羊晶結果的等待時間已經讓我們相當焦慮，不敢想像如果提早做 NIPT還要等可以羊穿週數的時間。這是我們在此次的經驗，當然如果NIPT完全沒問題，媽媽也可以早點安心，NIPT週數的選擇可能要視媽媽們的需求，早做其實還是有絨毛取樣可選擇。跟大家分享這些最主要是想感謝當初ptt無私分享給我很多鼓勵的媽咪，還有鼓勵NIPT若有檢測到異常的媽媽可以有多點信心，要相信寶寶多跟寶寶說說話。 -- ※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 110.26.190.157 (臺灣) ※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1566746078.A.2C7.html

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crazyL

08/25 23:27, 4年前 , 1^F

08/25 23:27, 1^F

※ 編輯: sevenmoong (49.218.3.73 臺灣), 08/25/2019 23:42:44

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ginkgoleaf

08/25 23:56, 4年前 , 2^F

08/25 23:56, 2^F

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huiyajudy

08/25 23:59, 4年前 , 3^F