［分享］我家有個BWS長短腳寶寶

看板BabyMother作者 (Angel Tseng)時間5年前 (2019/03/11 13:27), 5年前編輯推噓166(166推 0噓 36→)
留言202則, 167人參與, 4年前最新討論串1/1
之前從來沒想過在29歲這年生下的孩子會有罕見疾病，是說一般人應該都不會有想到…家 裡沒有遺傳疾病，懷孕時也很年輕，就沒有去做羊膜穿刺或是抽血基因檢測，整個孕程也 很順利。因為第一胎是剖腹，第二胎就也在39周時剖腹，是個圓滾滾的大寶寶。 出生後一直都沒發現，是在她5個多月時，有朋友來我們家時看到寶寶趴在那裡，問說寶 寶的兩隻腿粗細好像不太一樣，我看了一下好像真的有點差距，趕快叫隊友來看，結果他 兩隻腿一拉就發現兩隻腿居然也不一樣長，腳掌也不一樣大，兩隻手臂也是有顯著的差異 。 https://i.imgur.com/XSdE7P7.jpg
接著就是一連串的四處求診, 看了國泰、台大、馬偕, 最後在1歲3個多月時確診是BWS(貝 克威斯.韋德曼氏症候群)，當下是一陣晴天霹靂，但知道病因後也才知道怎麼幫助寶寶。 BWS通常伴隨著半邊肢體肥大跟巨舌, 醫生說他的某一對染色體上的基因是介於BWS患者跟 正常人中間, 所以表現出來的特徵沒有這麼明顯, 寶寶也沒有巨舌的狀況。 除了剛說的兩種外觀異常, 這個疾病的兒童在8歲前有7.5%機率罹患胚胎性腫瘤, 必須要 每3到6個月定期追蹤腹部超音波。第一次照的時候, 發現寶寶的兩顆腎臟居然也不一樣大 , 不過還好目前功能都還是正常的, 希望她也能順利的度過這幾年高機率時期。 長短腳的部分, 骨科醫生表示寶寶目前兩腿骨頭差距大概1公分, 外長大概2.5公分, 以她 這年紀來說差距已經很大, 但她現在年齡還太小, 先不會做任何侵入性治療, 要到4歲左 右會先在較長的那隻腿做生長板手術, 抑制它的成長, 到了7.8歲後再看是要把短的腿拉 長, 或是把長的腿鋸短。現階段骨科跟復健科都是先建議我們去墊1公分的鞋墊, 讓她兩 隻腿比較平衡, 也避免之後有脊椎側彎的情況。 透過朋友介紹, 帶寶寶去了一間專業做客制鞋墊的走四方鞋墊, 店面不大, 但裡面就有三 個服務人員, 去都是要事先預約, 一對一服務。去之前其實內心很忐忑, 因為看到網站上 面介紹兒童客製鞋墊要價不少, 還好負責寶寶的服務人員在聽完我說明寶寶狀況之後, 只 有建議我們先讓寶寶做墊在鞋子裡像增高墊一樣的墊子, 不需要到印足模做客製化鞋墊。 他們先稍微拿了一些材料墊成一公分的高度讓寶寶試走, 覺得高度可以後現場就直接去地 下室做, 大概15分鐘後成品就好了。寶寶剛穿上去時走路有些不習慣, 還沒抓到腳要抬起 來的高度, 有點一跛一跛, 來回走了兩三次後, 越來越順, 從背後看他也覺得平衡許多。 https://i.imgur.com/4fxsKbb.jpg
當時問了服務人員為什麼只需要墊一公分，而不是墊實際差距的高度呢？他表示有時候用 手量的長度不一定準，會因為寶寶的姿勢及穿的衣服而有落差。通常墊鞋墊會以Ｘ光的差 距為主。 沒墊鞋墊時, 身體重心明顯偏向短邊, 背影看脊椎呈S狀。走路會一顛一顛的, 走快時常 跌倒。在身體做跳耀動作時, 兩隻腳會分別落地, 無法同時落地。 https://i.imgur.com/YPR770B.jpg
做的鞋墊是活動式, 替換鞋子時可以跟著移動過去, 不過我後來聽了托嬰中心老師建議還 是做了兩副, 一副讓她墊在室內鞋裡帶去學校, 讓她盡量活動的時間都能墊著增高墊，也 不用每天把鞋墊移來移去。墊了之後大概有一個月左右了, 現在帶寶寶在室外活動時, 動 作靈活度有明顯進步, 跌倒的頻率也降低許多, 開始可以做一些跑跳的動作。 長短腳的問題終於暫告一段落, 看到她可以跟一般的小朋友一樣跑跳，做父母的可以稍微 放寬心一點，不然自己其實很自責沒有給他一個健康正常的身體。接下來還有一些考驗等 著我們, 例如粗細腿, 以及不知道何時會出現但最好不要出現的胚胎性腫瘤。雖然之前沒 有想過會有這狀況，但發生了就是要面對，也安慰自己說不算太嚴重，寶寶每天還是過得 很開心，就不要自尋煩惱，跟寶寶一起努力吧！ PS.因為這算是基因遺傳疾病，如果還有下一胎，醫生建議我們懷孕時就要做基因檢測。 不禁讓我思考如果當時有做檢測，知道寶寶有這個狀況後，我還會把她生下來嗎？嗯…問 完自己這個問題後就後悔了。當初如果有發現應該就會選擇放棄，但如果知道他會是個這 麼可愛的寶寶，怎麼捨得放棄呢～～～當父母真的好難啊～～～ https://i.imgur.com/gHoFY0d.jpg
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03/11 13:34, 5年前 , 1F
寶寶好可愛，有你們那麼積極面對的父母很幸運，也
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03/11 13:34, 5年前 , 2F
祝福寶寶未來都健康平安
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03/11 13:40, 5年前 , 3F
好可愛！還好你們早早發現
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當父母的真的是關關難過..關關過
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03/11 13:47, 5年前 , 5F
謝謝你們～要生出ㄧ個健康的寶寶原來這麼難
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03/11 13:52, 5年前 , 6F
謝謝你的分享！還好有早早發現，祝福可愛的寶寶能
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健健康康長大
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03/11 13:57, 5年前 , 8F
那個朋友是妳們家的貴人耶 祝福小朋友之後的治療
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03/11 13:57, 5年前 , 9F
好感動 ……我朋友的小孩是國小時去做手術 ，手術前
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平時活動與正常人無異
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是截短還是拉長呢？
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都能順利平安
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03/11 13:58, 5年前 , 12F
寶寶很可愛喔; 這也是一種緣分吧
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謝謝妳的分享！寶寶笑容超可愛的，祝福妳們以後天
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→ lyh0926 : 天都一樣開心～～ 03/11 13:58
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03/11 14:00, 5年前 , 14F
謝謝分享～希望寶寶一直健健康康
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03/11 14:06, 5年前 , 15F
謝謝分享，祝福你和寶寶持續幸福快樂！
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03/11 14:08, 5年前 , 16F
謝謝推薦走四方 我小孩是內八..也想去詢問看可不可
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以透過鞋墊矯正QQ
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祝福你們
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03/11 14:15, 5年前 , 19F
第一張照片看不出來有差耶 你的朋友好厲害
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所以我ㄧ直沒發現啊，真的是多虧她
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03/11 14:16, 5年前 , 20F
好棒的心路歷程，覺得好溫暖～
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03/11 14:20, 5年前 , 21F
祝福寶寶平安健康快樂長大！
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03/11 14:23, 5年前 , 22F
這就是有緣吧，祝福你們～寶寶好可愛
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03/11 14:25, 5年前 , 23F
加油加油～你們真的是很棒的父母
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03/11 14:25, 5年前 , 24F
謝謝分享
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03/11 14:29, 5年前 , 25F
謝謝分享，祝您一家人永遠幸福快樂喔
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03/11 14:38, 5年前 , 26F
如果沒有家族遺傳疾病史，也就是沒有特定基因可檢
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測，要在孕前做基因檢測來找該項遺傳基因，那就像
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大海撈針一樣。所以，別自責。懷孕生產本來就是賭
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博。你的小孩很幸運，有細心的父母及早發現及早治
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療。加油。
謝謝Z大！但老二有這樣問題後，如果懷老三就會針對這項去檢測吧？ 03/11 14:38
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03/11 14:40, 5年前 , 31F
寶寶可愛~
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03/11 14:47, 5年前 , 32F
還好即時發現，寶寶很可愛喔！祝她平安健康長大
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謝謝分享，祝福你們
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祝福寶寶一直這麼健康可愛~
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03/11 14:54, 5年前 , 35F
祝福你們 祝福寶寶 健康長大
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還有 129 則推文
還有 4 段內文
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03/12 10:09, 5年前 , 165F
祝福寶寶健康平安長大!也祝福你們一家人:)
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03/12 10:14, 5年前 , 166F
可愛寶寶祝你未來健康平安
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祝寶寶健康長大
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03/12 10:37, 5年前 , 168F
謝謝分享，大家的寶寶健康都平安長大
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03/12 11:34, 5年前 , 169F
感謝您願意與大家分享 也感謝媽寶版的存在 讓我懷
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03/12 11:34, 5年前 , 170F
孕時接收了很多資訊 即使非高齡也做了羊穿 甚至多
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做創源羊晶就是為了寶寶
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03/12 11:37, 5年前 , 172F
很棒的父母!祝福您一家未來都健康平安唷
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03/12 11:53, 5年前 , 173F
加油！小孩很可愛
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03/12 12:18, 5年前 , 174F
有朋友也是這樣，現在是體育國手哦！
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這好激勵我！好厲害唷！
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03/12 16:43, 5年前 , 175F
感謝分享！祝寶寶平安健康長大
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03/12 16:44, 5年前 , 176F
祝福你們一家
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03/12 18:13, 5年前 , 177F
加油～祝福寶寶跟父母都平安健康
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03/12 18:35, 5年前 , 178F
祝福寶寶能健康平安長大
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03/12 21:42, 5年前 , 179F
祝福寶寶平安健康長大
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03/12 22:18, 5年前 , 180F
祝福寶寶健康長大！
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03/12 22:38, 5年前 , 181F
很感動：)寶寶很幸福
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03/12 22:48, 5年前 , 182F
寶寶一定會健康長大！
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03/12 23:32, 5年前 , 183F
祝福寶寶平安快樂
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03/12 23:44, 5年前 , 184F
祝福你們ㄧ家平安喜樂
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03/13 00:23, 5年前 , 185F
加油！！！
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03/13 04:57, 5年前 , 186F
你們真是很棒的父母！祝寶寶平安長大
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03/13 12:25, 5年前 , 187F
祝福寶寶健康長大，加油
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03/13 18:24, 5年前 , 188F
祝福寶寶健康平安長大
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03/13 19:12, 5年前 , 189F
孩子一定會平安長大的，有你們在，就是他最美好的
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03/13 19:12, 5年前 , 190F
幸福。
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03/13 22:06, 5年前 , 191F
祝福你們一家健康平安、幸福快樂
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03/14 00:35, 5年前 , 192F
媽媽很用心 祝福你們
03/14 00:35, 192F
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03/14 23:55, 5年前 , 193F
你們好棒，寶寶好幸福，祝福寶寶平安健康長大
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※ 編輯: a1n2g2e6l33 (114.136.140.53), 03/16/2019 11:11:03
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09/15 17:03, 4年前 , 194F
最後一個問題我可以回答，因為我就是孕期被檢測出寶
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09/15 17:03, 4年前 , 195F
寶有bws，最後選擇人工引產，一開始寶寶19w超音波
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09/15 17:03, 4年前 , 196F
時發現臍膨出，因為想留，所以有做羊穿和羊水晶片
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09/15 17:03, 4年前 , 197F
結果皆正常，但是額外做的bws基因檢測卻是異常，經
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09/15 17:03, 4年前 , 198F
過諮詢許多醫師的意見，最後還是忍痛引產了
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09/15 17:10, 4年前 , 199F
我也是二胎發現有bws, 第一胎已經3歲是個健康寶寶，
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09/15 17:10, 4年前 , 200F
醫生建議我們夫妻雙方抽血檢測，判斷是偶發現象還是
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09/15 17:10, 4年前 , 201F
家族遺傳（帶原者），如果是家族遺傳，醫生建議我
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09/15 17:10, 4年前 , 202F
們用試管，可以用基因排序生下健康的寶寶
09/15 17:10, 202F
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