[懷孕] NIPT異常 絨毛採樣正常

看板BabyMother作者 (mary)時間5年前 (2018/08/18 06:27), 5年前編輯推噓18(18推 0噓 44→)
留言62則, 17人參與, 5年前最新討論串1/1
前提： po這篇文章的用意是希望有遇到同樣情況的媽媽可以獲得一點安慰跟支持 我對任何檢驗都是採開放接受的態度，因為每個人需求不一樣，所以選擇不一樣的檢測 都是可以理解的，我們在美國工作，所以所有產檢檢驗皆是在美國完成 如果有版友有想了解台灣跟美國檢查方式的差別，希望這篇文章也可以有點幫助 ------------------------------------------------------------------------ 我年紀29，先生年紀32，屬於低風險族群，家族也沒有任何罕見疾病病史 有一個健康的兩歲兒子，所以會發生這樣的狀況是我們萬萬沒有料到的 我們在孕期12週的時候，醫生認為我們的狀況跟家族病史，建議接受NIPT檢測就可以 我們就選擇做了NIPT，跟第一胎一樣，美國其實完全不會推你做羊穿或絨毛採樣 甚至連超音波都超少照，我這邊就不去討論為什麼，只陳述事實 檢查一個禮拜後得第十三對染色體可能異常及性染色體可能異常的結果 我的醫生告訴我，實驗室的人跟他說非常有可能是假陽性，考慮到我的狀況，而且超音波 結果都正常，小孩真的不健康的機率是14%，健康的機率是86% 讓我一定要去做絨毛採樣或羊穿，再來決定要怎麼處理 我很感謝我的醫生，他沒有在這樣的狀況下一直跟我強調NIPT有多準 他強調的是應該要注意的是你的小孩有86%的機率是健康的 NIPT比較準的其實是測唐氏症，其他染異的準卻度是沒這麼高的 之後我開始跟醫院的生育基因部門顧問諮詢，絨毛採樣可以在12周就做，而羊穿要15週 絨毛採樣是採胎盤絨毛的DNA，而羊穿是取羊水也就是胎兒的DNA，顧問的意思是 羊穿會比絨毛採樣準一點點，考慮到可能造成假陽性的原因之一就是胎盤DNA跟胎兒DNA 可能不一致，但我實在沒有辦法等這麼久，所以我選了絨毛採樣加上快篩 做絨毛採樣的過程我就不贅述了，做絨毛採樣又是另一個醫生（美國分工很細） 我自己沒有覺得特別不舒服，做完只要注意不要提重物，多休息就可以 等了兩天之後，快篩結果出來，結果是，實驗做不出來... 顧問說實驗室醫生跟他說，實驗做出來的樣本數量不足以支持實驗結果 所以快篩是沒有結果...其實意思就是舉例來說，他們需要一百個正常細胞才能支持他們 寶寶是正常的假設，但他們可能只有50個正常細胞，所以沒辦法告訴我說寶寶就是正常的 我當下心裡真的是非常崩潰，但是什麼也不能做，只能等 終於等到染色體結果全部出來，結果真的全部是正常的，所以我應該就是符合 假陽性false positive的案例，至於是為什麼？他們也說不上來 不過我現在還在等最後他們要比對我的血液樣本跟他們做絨毛採樣的樣本 確定絨毛採樣的樣本沒有被我的血液污染，醫生說機率非常小，但還是要謹慎 但事情並不是到這裡就結束了，實驗室醫生加了一句說，但如果要更高的準確度 確定你的寶寶沒有問題的話，有鑒於你之前的NIPT結果異常，跟快篩做不出來 你剩下能做的就是羊穿了...我聽到這句話實在是超級無奈 我原本心裡已經樂觀要準備迎接小孩的到來的，被實驗室醫生這麼一講 我真的不知道我是不是該去做羊穿，我心裡很明白做羊穿的風險，也覺得吃全餐好衰 但是又很怕有個萬一小孩有染異，我跟我先生應該都無法承受 為了讓我們可以下定決心做決定，我打電話回台灣諮詢了台灣的婦產科醫生 他們給我的答案是：不用再做 他們認為NIPT就是一種篩檢，是有可能會出錯，出錯的原因有很多 既然出錯了我就只要看絨毛採樣的結果，或是羊穿的結果，擇一就可以，沒必要再做羊穿 增加風險，就算我拿著絨毛採樣的結果回台灣諮詢他們，他們也是會讓我不用再做羊穿 當然我的心情還是很矛盾，我會把所有的意見彙整跟家人討論，再想想我該怎麼做 但我還是想讓大家知道NIPT的準確率並不是真的像大家想像的這麼高 尤其是假陽性的狀況，我翻遍了國外跟台灣的文章，假陽性的案例不在少數 我很感謝有這些文章在我等待結果的期間，給了我一點希望跟信心 所以也希望我自己的文章可以給遇到相同狀況的版友一點希望跟鼓勵 順便抒發自己這兩個禮拜生不如死的心情，如果版友有任何疑問都可以寄站內信給我 我會盡可能地回答我知道的資訊，謝謝大家。 PS:如果有版友願意跟我分享你們會還是不會另做羊穿的意見，我也樂於參考，謝謝！ -- ※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 107.193.35.24 ※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1534544831.A.4ED.html ※ 編輯: mary771013 (107.193.35.24), 08/18/2018 06:31:50
推
08/18 06:45, 5年前 , 1F
我也是直接做絨毛採樣，快篩沒有通知，等了1個多禮
08/18 06:45, 1F
→
08/18 06:45, 5年前 , 2F
拜那種煎熬...（拍拍）絨毛取樣結果正常之後我就放
08/18 06:45, 2F
推
08/18 07:05, 5年前 , 3F
謝謝分享
08/18 07:05, 3F
推
08/18 07:54, 5年前 , 4F
其實羊穿就是最保險的檢驗。我身邊年輕的孕婦都是
08/18 07:54, 4F
→
08/18 07:54, 5年前 , 5F
完全自費要去做羊穿，為什麼要?就是花錢買風險。因
08/18 07:54, 5F
→
08/18 07:54, 5年前 , 6F
為誰也不願意生出來的寶貝有問題。等有問題後再來
08/18 07:54, 6F
→
08/18 07:54, 5年前 , 7F
後悔已經來不及了
08/18 07:54, 7F
推
08/18 08:02, 5年前 , 8F
羊穿是最保險的檢驗，那羊晶呢？風險低 只是價格昂
08/18 08:02, 8F
→
08/18 08:02, 5年前 , 9F
貴
08/18 08:02, 9F
推
08/18 08:13, 5年前 , 10F
羊穿羊晶風險一樣吧？都是取羊水
08/18 08:13, 10F
推
08/18 08:18, 5年前 , 11F
又開始週期性的風險保險之爭
08/18 08:18, 11F
推
08/18 08:28, 5年前 , 12F
我懂那種煎熬，我也是做Nips檢出第13對染色體異常，
08/18 08:28, 12F
→
08/18 08:28, 5年前 , 13F
而羊穿跟羊水晶片皆正常，也生出健康的寶寶
08/18 08:28, 13F
推
08/18 08:49, 5年前 , 14F
nipt的準確率宣傳上沒有誇大哦, 我覺得文中你沒有很
08/18 08:49, 14F
→
08/18 08:50, 5年前 , 15F
清楚偽陽性與偽陰性的差別, 美國會推nipt是因為偽陰
08/18 08:50, 15F
→
08/18 08:51, 5年前 , 16F
性風險極低, 又沒有羊膜穿刺的流產風險, 而偽陽性可
08/18 08:51, 16F
→
08/18 08:52, 5年前 , 17F
在之後再做穿刺確認, 而且nipt可施行的時間早了很多
08/18 08:52, 17F
→
08/18 08:54, 5年前 , 18F
羊穿的流產風險機率達1/800, 除非是超高齡產婦, 不
08/18 08:54, 18F
→
08/18 08:57, 5年前 , 19F
然這個流產機率比唐氏症本身機率還要高。
08/18 08:57, 19F
→
08/18 09:03, 5年前 , 20F
給futae版友，我知道偽陽性跟偽陰性的差別，但我
08/18 09:03, 20F
→
08/18 09:03, 5年前 , 21F
覺得大眾普遍認知是NIPT的準確性有99%，這樣的認知
08/18 09:03, 21F
→
08/18 09:03, 5年前 , 22F
可能會讓大家覺得是不是偽陽性是不太可能的，因為
08/18 09:03, 22F
→
08/18 09:03, 5年前 , 23F
宣傳不會特別說，偽陽性的例子不少，偽陰性的例子
08/18 09:03, 23F
→
08/18 09:03, 5年前 , 24F
極少。我文中也說了，我開放接受各種檢驗，我並沒
08/18 09:03, 24F
→
08/18 09:03, 5年前 , 25F
有不支持NIPT，只是要提醒大家NIPT偽陽性並不是很
08/18 09:03, 25F
→
08/18 09:03, 5年前 , 26F
少見而已。
08/18 09:03, 26F
※ 編輯: mary771013 (107.77.207.219), 08/18/2018 09:05:31
→
08/18 09:06, 5年前 , 27F
而對於你接下來的 選擇, 我也建議你先比較絨毛採樣
08/18 09:06, 27F
→
08/18 09:07, 5年前 , 28F
偽陰性的風險與羊穿的流產風險, 我認為台灣醫師的建
08/18 09:07, 28F
→
08/18 09:08, 5年前 , 29F
議是中肯的, 美國醫師可能只是儘資訊告知的義務
08/18 09:08, 29F
→
08/18 09:08, 5年前 , 30F
看不出來有特別建議你做羊穿
08/18 09:08, 30F
→
08/18 09:13, 5年前 , 31F
99%以上的準確率是扣除偽陽+偽陰哦
08/18 09:13, 31F
→
08/18 09:19, 5年前 , 32F
我知道99%是扣除偽陽性偽陰性，我也沒有說他們誇大
08/18 09:19, 32F
→
08/18 09:19, 5年前 , 33F
，或這個檢測是不準的，我只說測唐氏症比較準，然
08/18 09:19, 33F
→
08/18 09:19, 5年前 , 34F
後偽陽性狀況不少，這樣而已，不過還是謝謝你的建
08/18 09:19, 34F
→
08/18 09:19, 5年前 , 35F
議。
08/18 09:19, 35F
推
08/18 10:01, 5年前 , 36F
我也是NIPT，當時做了心理準備，有問題就羊穿，我在
08/18 10:01, 36F
→
08/18 10:01, 5年前 , 37F
決定做NIPT時就知道也爬文過風險機率，完全沒有很意
08/18 10:01, 37F
→
08/18 10:01, 5年前 , 38F
外偽陽性啊。
08/18 10:01, 38F
→
08/18 10:02, 5年前 , 39F
畢竟他就是機率篩檢，一定有偽陰偽陽性及沒篩檢到
08/18 10:02, 39F
→
08/18 10:02, 5年前 , 40F
的可能
08/18 10:02, 40F
→
08/18 10:16, 5年前 , 41F
我當初也是有做心理準備，可是真的遇到還是好難熬，
08/18 10:16, 41F
→
08/18 10:16, 5年前 , 42F
也好難果斷做決定啊......
08/18 10:16, 42F
推
08/18 13:01, 5年前 , 43F
不會，因為我是下了決心決斷的，所以毫無懸念（但另
08/18 13:01, 43F
→
08/18 13:01, 5年前 , 44F
一半態度跟理念一定要一致
08/18 13:01, 44F
→
08/18 13:02, 5年前 , 45F
所以妳一定是要做好心理建設跟準啊（拍拍
08/18 13:02, 45F
推
08/18 15:42, 5年前 , 46F
我兩胎都非高齡，第一胎nipt，生完後看了一堆文章又
08/18 15:42, 46F
→
08/18 15:42, 5年前 , 47F
爬媽寶版的，第二胎一懷孕就毫不猶豫選擇羊穿了，
08/18 15:42, 47F
→
08/18 15:42, 5年前 , 48F
我要的是確切的答案，而不是機率。每個人考慮的點
08/18 15:42, 48F
→
08/18 15:42, 5年前 , 49F
不同，接受跟面對就是了。
08/18 15:42, 49F
推
08/18 17:09, 5年前 , 50F
辛苦妳了,謝謝妳的分享
08/18 17:09, 50F
推
08/18 18:20, 5年前 , 51F
我會做羊穿 不想整個孕期都在擔心害怕
08/18 18:20, 51F
推
08/18 18:35, 5年前 , 52F
想請問大家做羊穿會一併做羊水晶片嗎？
08/18 18:35, 52F
推
08/18 22:07, 5年前 , 53F
我未滿30懷孕時毫不考慮就決定羊穿做羊水晶片因為
08/18 22:07, 53F
→
08/18 22:07, 5年前 , 54F
我想要確切答案而不是一個機率，如果要生下一胎還是
08/18 22:07, 54F
→
08/18 22:07, 5年前 , 55F
會去羊穿~
08/18 22:07, 55F
推
08/18 23:28, 5年前 , 56F
應該是說99%準確率是指21對，其他對異常的檢出機率
08/18 23:28, 56F
→
08/18 23:28, 5年前 , 57F
遞減
08/18 23:28, 57F
推
08/18 23:30, 5年前 , 58F
我nipt也是篩出13對異常偽陽性
08/18 23:30, 58F
→
08/19 00:00, 5年前 , 59F
想請問樓上媽媽後來是做絨毛採樣還是做羊穿證實假
08/19 00:00, 59F
→
08/19 00:00, 5年前 , 60F
陽性？謝謝你！
08/19 00:00, 60F
推
08/19 16:22, 5年前 , 61F
我還是會先選Nipt，若偽陽再做羊穿確定，能不刺就
08/19 16:22, 61F
→
08/19 16:22, 5年前 , 62F
不刺XD
08/19 16:22, 62F
‣ 更多 mary771013 的文章
文章代碼(AID): #1RTqk_Jj (BabyMother)