[懷孕] SMA帶因及柯滄銘絨毛取樣（文長）

看板BabyMother作者 (瑄)時間6年前 (2018/05/13 22:48), 6年前編輯推噓168(168推 0噓 26→)
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圖文網誌版 https://goo.gl/kfxJLW - 「夫妻都帶因的人根本不適合養孩子」 接到檢驗所通知我們都是SMA帶因者的當晚， 我不停不停不停地搜尋網路文章， 看到這句話時，兩眼像關不緊的水龍頭， 眼淚嘩啦嘩啦的流， 捲曲著身體縮在床邊角落， 老公說什麼也沒用， 只能默默的抱著我一起流淚。 － 我一直在想，我們做錯了什麼？ 我們養不起孩子嗎？ 我們有虐待前科嗎？ 我們會拋棄小孩嗎？ 沒有！都沒有！ 我們只是剛好是那一千六百分之一。 那，為什麼我們要被說不適合養孩子？ — SMA 脊髓性肌肉萎縮症 - 症狀與漸凍人(ALS)相似 都是運動神經元疾病，是台灣第二高的遺傳性疾病，僅次於海洋性貧血，每40-50人及有 一位是帶因者。 父母皆帶因者， 有四分之一的機率生下患兒 有四分之二的機率生下帶因者 剩下的四分之一為無帶因也無病症的寶寶。 有四分之三的機率寶寶還是適合留下的， 即便不忍做機率賭注， 還有PGD(胚胎著床前基因診斷）可以選擇， 我相信我們絕對有資格生養我們的寶寶， 只是需要比別人多一些幸運和勇氣。 — 我的檢驗是在還沒懷孕前做的， 當時心中就是有不做不行的想法， 家人都覺得我沒事找事浪費錢， 還沒懷孕、雙方也都沒有家族病史做這些檢查幹嘛？ 夫妻都帶因的機率很低，根本不需要做啊... 嗯！還好看來我的錢花對了呢（苦笑） 我是在聯合醫事檢驗所同時做 SMA和 X染色體脆折症檢查，兩項都是一輩子只需檢驗一次 的項目，目前仍未列入孕婦的常規篩檢，需自費檢驗。 ★　聯合醫事檢驗所 ★　SMA+X染色體脆折症檢驗 ★　費用 NT 3,640 元 (使用HCG168方案) — 沒有想到的是， 原來寶寶已經悄悄來到我們的身邊... 26年來第一次體會到悲喜交加的感覺， 婆婆知道我懷孕時先是驚喜，隨後臉上是滿滿的擔憂伴隨著嘆氣聲，有別於其他夫妻公佈 好消息時得到的連聲恭喜，我知道這是我往後每一次懷孕都要面對的情形。 看遍了所有心得分享文章， 要檢驗胚胎是否為SMA患者， 僅能進行絨毛採樣或是羊膜穿刺， 兩者都有流產風險， 而絨毛採樣的風險又較羊穿高一些， 也比較痛，但前者滿10週就可以做檢驗， 後者需等到16或17週。 和家人反覆討論， 最終決定直接網路預約了柯滄銘做絨毛取樣， 因為我實在沒辦法忍到五個月才能確定寶寶的健康，是我的就會是我的吧！ 因爲已經確定做絨毛採樣， 產檢醫師說初期的唐氏症篩檢也不需要做了， 直接等後11週的報告結果。 從得知懷孕的第一次產檢開始，每次產檢看到寶寶慢慢長大，在螢幕上活潑滾動，我的臉 上會自然浮現笑容，但出了診間，我趕快提醒自己不要放太多感情，因為我也不確定，他 真的可以平安來當我的孩子嗎？ 想到也許不久後就要和寶寶道別，還是會紅了眼眶，對於絨毛取樣的風險也很不安... 也會想會不會因為這個決定， 反而失去我健康的寶寶。 － 2018.03.28　（週三） 北上取樣當天，老公在高鐵上反覆看絨毛取樣的文章和影片，一直說好可怕針好粗怎麼辦 好像很痛，還是不要做好了 先生！你這樣只是害我更緊張啊！！ 我們預約下午診，網路預約搶到5號，約下午1點多到達診所，已經有好多媽媽在等待，1 點40分開始報到並看診。 網路預約掛號者一樣需要照「掛號燈號」至櫃檯報到，櫃檯人員會和你確認要來做何項檢 查，並給你相對應的同意書填寫。 我做的是侵入性檢查-絨毛採樣， 檢驗項目為SMA基因檢驗並加做ISCA基因體晶片，共拿到三張表單和一個信封袋，信封袋 要填寫上之後紙本報告的收件地址。 因為之前有先送我們的檢體到柯滄銘婦產科做SMA帶因的複驗，柯滄銘婦產科為政府認可 的基因檢驗機構，有他們開立的帶因診斷報告做絨毛採樣會有費用補助。 － 採樣前會先由藥師做諮詢及解說，之後再到裡面的小房間椅子等待唱名採樣。 我前後一共進出診間三次才順利完成採樣， 第一次是膀胱過漲，需先解尿病等待15分鐘， 第二次是胎盤位置不佳，柯醫師擔心直接採樣風險過高，又被要求出去走走至少20分鐘再 回來，第三次進診間連護理師都問我怎麼還在這裡？ 走出診間已經是下午三點半 在等待柯醫師的同時護理師很溫柔的安慰我要我別緊張，還聊了很多她的人生故事　XD 其實我心情蠻平靜的，因為看到有人分享太緊張反而會提高採樣難度，一直灌輸自己放輕 鬆寶寶才會平安，結果老公才是最緊張的人，好像是他要被插針一樣哈哈 — 採樣時雙手需舉高至於耳朵兩側， 柯醫師會先用超音波清楚告知胎盤及胚胎位置以及下針處，我不敢看針有多粗，眼睛直直 盯著上方螢幕，心裡不斷告訴寶寶，針要來囉！ 不要害怕也不要調皮，躲遠一點才有乖乖的。 針戳下去的霎那啵的一聲，像是肚子被細吸管捅了一個洞，其實我覺得沒有網路文章寫的 那麼可怕，是一種很奇妙的感覺，也許是我本身忍痛力蠻高的。 採樣時肚子被震的上上下下，大約一分鐘便抽了兩管檢體，抽針不會痛，整個採樣過程很 迅速，但當下只會覺得媽啊怎麼還沒結束。 採樣完畢護理師會在試管上貼上姓名標籤， 並給你拍照留存，之後到診間外休息約30分鐘身體沒有不適便可離開，我下床後僅有肚子 稍微變緊並伴隨一點酸感沒有其他不適，還能正常行走到附近百貨公司吃完大餐再搭車返 回台中。 等待報告的時間及其煎熬，每天每天祈禱寶寶平安健康，害怕任何一通台北來的未知電話 。 ★ 柯滄銘婦產科診所 ★ 開放30天前網路預約 （注意大小月有時會提早) ★ 絨毛取樣 NT 3,000 (補助後）+ 掛號費 NT 150 ，共 NT 3,150 ★ 基因體晶片費用是 NT 18,000 ★ 基因體晶片等到SMA報告結果出來寶寶沒問題後再付費即可 ★ 絨毛採樣無論結果如何都採電話通知 ★基因晶片無異常及簡訊通知反之電話通知 － 2018.04.06　（週五） 清明假期的第三天上午， 柯滄銘婦產科來電了！ 我很孬的不敢接電話，直接把電話丟給老公， 檢驗人員告知寶寶和老公一樣是 1:2 的帶因者，可以匯款做進一步的基因體晶片分析囉 ！ 老公一開始太緊張聽到帶因者很慌張， 以為寶寶是患者無法生下來，表情一度扭曲， 後來才回過神來再次確認寶寶只是帶因，並沒有患病，害我在旁邊心臟差點停掉！ － 2018.04.09　（週一） 從外地回來趕快按照當初在診所拿的匯款單匯款，從今天起需在等候12天才能得知結果， 又是一個漫長的等待，期間不斷懊悔自己怎麼會忘記帶匯款單出門，等候的時間也跟著拉 長。 2018.04.18　（週三） 上班途中和老公手機同時亮起， 對看了一眼各自開了簡訊， 老公笑了，而我哭了，第一次的喜極而泣！ 寶寶的基因體無任何微小缺失或重覆的異常！ 這一個魔王關卡我們順利通關，我可以大方告訴其他家人我懷孕了，有寶寶了，我們也可 以生養孩子的！！！ 2018.05.13　（週日） 接下來是高層次魔王， 期許能繼續這份好運順利闖關！ 知道自己SMA帶因及懷孕前， 想到的是寶寶要是什麼星座？男孩女孩？ 長的好不好看？個性會像誰呢？ 現在，唯一的願望是 寶寶平安健康， 也更真切的體會去年姊姊懷孕時爸爸說的， 「平安出生，抱在手上再來開心也不遲。」 當初我還覺得爸爸掃興呢！ － 親愛的森森， 謝謝你飛進我的肚子裡來當我們的孩子， 謝謝你是那幸運的四分之三， 因為有你，我又成長堅強了一些。 祝全天下所有的媽媽還有我自己， 母親節快樂。 -- ※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 101.15.129.35 ※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1526222916.A.63E.html
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05/13 22:52, 6年前 , 1F
真感動，開心
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05/13 22:53, 6年前 , 2F
看了很感動，希望寶寶健康平安！
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很恭喜！
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真替你開心，寶寶會健康平安誕生的！
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恭喜！為你感到開心
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替妳高興，祝母親節快樂
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恭喜，希望寶寶健康平安
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好棒，祝寶寶健康，平安順產唷！
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恭喜妳！
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恭喜！祝寶寶平安健康
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恭喜～這真的很煎熬～會越來越順的
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恭喜，祝福寶寶健康平安!
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月初也是因為自己帶因等待老公的報告的期間覺得很
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緊張無助，真的很替你感到開心，母親節快樂！
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祝寶寶健康平安
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恭喜，然後你好厲害，我絨毛取樣和羊膜穿刺都在有
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做過，也是在柯醫師那，羊穿覺得只是像一般抽血，
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但絨毛採樣當下我痛得沒辦法說話…
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看來真的是我忍痛力很高，兩種侵入式檢查都做過真是辛苦了！
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恭喜！
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恭喜妳：）））
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恭喜！
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恭喜！一定是個健康活潑的寶寶
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恭喜！
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05/13 23:15, 6年前 , 24F
恭喜 祝福寶寶平安健康 順利出生
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可以了解，我跟先生都是帶因，不過也生了兩個了
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希望接妳的好運氣：）
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05/13 23:19, 6年前 , 26F
看了好飆淚，當媽的淚點都好低，寶寶要平安長大唷！
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恭喜你和宝宝！
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Hug 希望一切平安 寶寶健康
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恭喜！！祝福寶寶平安健康長大:)
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恭喜
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05/13 23:32, 6年前 , 31F
祝媽媽和寶寶都健康
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恭喜
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恭喜，祝福寶寶平安健康
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恭喜！祝福寶貝健康平安順利出生
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恭喜 祝福寶寶健康平安長大！
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好感動！恭喜您～
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恭喜!!祝福寶寶平安健康
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還有 117 則推文
還有 4 段內文
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05/14 19:04, 6年前 , 155F
恭喜恭喜！
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05/14 19:54, 6年前 , 156F
太好了！恭喜你們！
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05/14 20:20, 6年前 , 157F
太棒了！祝福你們～
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05/14 21:07, 6年前 , 158F
太棒了，恭喜
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05/14 21:34, 6年前 , 159F
恭喜！雖然提心吊膽很久，但有好結果真的太好了
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05/14 21:35, 6年前 , 160F
太棒了，祝福你們
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05/14 21:47, 6年前 , 161F
恭喜媽咪，寶寶一定會平安健康的。
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05/14 22:06, 6年前 , 162F
寶寶很努力 恭喜恭喜
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05/14 22:26, 6年前 , 163F
祝平安順產～～
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05/14 23:02, 6年前 , 164F
看了好揪心，可以體會媽媽在過程中忐忑的心情，祝
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福您孕期順利平安，寶寶健健康康!
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05/14 23:43, 6年前 , 166F
恭喜媽咪
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05/14 23:57, 6年前 , 167F
恭喜~祝平安
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05/15 00:16, 6年前 , 168F
跟我的情況一摸一樣…我們這種夫妻皆帶因，懷孕真
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05/15 00:16, 6年前 , 169F
的需要極大的勇氣及運氣，接到護士來電告知是患者
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不能生的陰影，引產失去孩子的痛，這一切的一切是
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我一輩子的痛
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05/15 02:18, 6年前 , 172F
恭喜，祝母子安康
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05/15 06:40, 6年前 , 173F
勇敢的爸媽，祝福你們一家人平安幸福！
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05/15 09:50, 6年前 , 174F
好棒，恭喜妳當媽媽了
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05/15 10:11, 6年前 , 175F
恭喜～祝福您順產，寶寶健康平安
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05/15 10:35, 6年前 , 176F
祝福順產^^
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05/15 11:28, 6年前 , 177F
祝福寶寶平安健康
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05/15 14:13, 6年前 , 178F
恭喜！
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05/15 14:55, 6年前 , 179F
恭喜你，祝福寶寶平安順利健康~
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05/15 19:00, 6年前 , 180F
恭喜 祝寶寶健康順產 希望我能接你好運～
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05/15 21:20, 6年前 , 181F
恭喜健康，辛苦全天下偉大的爸爸媽媽
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05/16 23:48, 6年前 , 182F
恭喜你QAQ!!! 看了真的很感動
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05/17 06:53, 6年前 , 183F
恭喜你！
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05/18 08:12, 6年前 , 184F
恭喜你，希望未來寶寶也健康平安到來這個世界～～
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05/18 11:08, 6年前 , 185F
恭喜！
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05/18 23:27, 6年前 , 186F
好感動！！
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05/19 20:27, 6年前 , 187F
真感動，謝謝你提供如此詳細資訊與分享，願你都會擁
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05/19 20:27, 6年前 , 188F
有健康寶寶
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06/04 15:39, 6年前 , 189F
看了之後完全了解妳的心情（泣不成聲中）！我跟先
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06/04 15:39, 6年前 , 190F
生是地中海帶因，第一胎也是引產，上週做了絨毛緊張
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06/04 15:39, 6年前 , 191F
的等待開獎，希望也能開心的迎接寶寶到來
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07/10 23:53, 5年前 , 192F
感動，替你們開心
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08/31 17:22, 5年前 , 193F
恭喜！祝福寶寶平安健康長大
08/31 17:22, 193F
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09/03 12:47, 4年前 , 194F
恭喜!!!!!
09/03 12:47, 194F
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