[寶寶] 新生兒篩檢異常-肉鹼吸收障礙

看板BabyMother作者 (shinetin)時間6年前 (2018/04/05 19:58), 編輯推噓12(12推 0噓 14→)
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終於，在上個月的12日，迎接了家中第一個寶寶的到來 看到寶寶可愛的模樣，感覺這十個月的辛苦相當值得 由於是新手媽媽，所以產前的檢查一個都沒有少，甚至做的更多 在寶寶出生後，一直有需不需要做新生兒篩檢的問題 最後基於及早發現及早治療的考量下，還是接受了新生兒篩檢 （也就沒有考慮保險的問題了） 而生產醫院告訴我們一個月後可以上台北病理中心查詢檢驗結果 當時想那就一個月後再查看看，就這樣入住了月子中心 入住月子中心後寶寶的表現都很正常沒有異狀，只是突然想查查檢驗結果 沒想到就看到了報告中紅字，寫著"肉鹼吸收障礙" 一個完全聽都沒聽過的疾病名稱伴隨著異常的指數，心理真的很恐慌 再看看檢驗的參考區間寫著 C0：>10 & C2：>8，而寶寶的指數是 C0：5.6 內心的不安完全湧了上來，不斷的從網路上找相關的資訊 "罹患此症將無法有效利用脂肪酸來產生能量，可能導致腦病變、心肌病變、意識紊亂、嘔 吐、肌肉無力、高血氨及低血糖等症狀" 看到這句心真的是涼了一半，完全沒有料到會是這樣的情況 雖然只是初檢，但這結果真的讓人感到害怕，畢竟指數差的有點多 實在無法說服自己可能是誤檢，撥了電話去原生產醫院，得到的回應也只是今天是假日 請明天再打去問，但做為一個新手媽媽，真的沒有辦法這樣等 想請問也有這樣經驗的媽媽嗎？　我應該要怎麼處理 若要複檢是否一定要回原來生產的醫院，還是可以去別的醫院做篩檢呢？ -- ※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 27.105.235.85 ※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1522929533.A.8CC.html
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通常會有指定複檢的醫院，我當初蠶豆症是到北榮做
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複檢的（非生產醫院）
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我兩位外甥女都是，然後都屬於非常輕微的程度，對
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生活完全沒有任何影響，就算嚴重，定時吃肉鹼也無
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礙，先別擔心
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一般複檢是去原來的醫院(之前寶寶也有初檢異常，之
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後複檢正常，先放寬心，好好坐月子休息)
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我二寶3/4出生，也是被醫院通知這項初檢沒過，不過
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我上網查，還有詢問很多小兒科醫生都說因為新生兒採
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樣血液太少，造成偽陽性機率很高，通常複檢就過了，
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所以我們就放寬心，等確診再來擔心吧！
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我兒子也是初檢沒過，但是複檢有過喔！媽媽先別嚇
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自己
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複檢不一定要回原醫院
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我兒子剛出生時採足根血做新生兒篩檢有項異常，但
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複驗就過了。
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我會先去大醫院網路掛號
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等複檢即可，因為就算你掛號還是會要你等複檢，這個
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檢驗不是醫院隨時可以做的，最快的就是複檢了
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04/06 12:35, 6年前 , 20F
等複檢，因為寶寶年紀小 會有檢測不準。我女兒聽力
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測驗 測了三次才過關。
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昨天已去複檢了，醫生告知先不用太擔心，希望能夠
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04/08 09:54, 6年前 , 23F
有好結果，感謝大家的分享...
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05/15 15:01, 6年前 , 24F
我們家的是初檢法布瑞氏沒過，但複檢就過了，複檢
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05/15 15:01, 6年前 , 25F
抽血後一星期可以打到病理中心問結果。
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05/15 15:22, 6年前 , 26F
我的初檢數值也差很多XD
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