[寶寶] 我的孩子是努南氏症寶寶

看板BabyMother作者 (star)時間6年前 (2018/03/22 14:42), 6年前編輯推噓76(76推 0噓 70→)
留言146則, 73人參與, 6年前最新討論串1/1
寫這篇文章前 猶豫再三 但網上資料實在缺乏。 去年2017年四月老婆告知懷孕 後來去小診所產檢幾次後, 超音波檢查 頸部過厚,後來轉診到大醫院產檢 過程中, 嬰兒的頸部還是有過厚的問題 後來做了 NIPT母血檢查 跟羊穿及羊晶。 結果都顯示正常。 年底因為孩子頭圍增大,醫生擔心到時自然產會困難,建議提早催生,所以38周左右去醫院 催生待產。 一出生後,脖子還是很厚,且呼吸急促,所以在小兒加護病房 待了十幾日,才出院至月子中心,在回診時,醫生懷疑是努南氏症候群,自費抽血檢查,一個 月 後,抽血檢查報告,確診是努南氏症候群。 現在只希望他平安健康長大。 補充: 目前孩子出生的狀況 有蹼狀頸 輕微漏斗胸 睪丸少一個(回診時觸診有找到另一個) 但是最擔心 會不會有惡性高熱的麻醉問題 (維基百科) -- ※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 110.50.149.18 ※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1521700948.A.AEE.html ※ 編輯: starseven7 (110.50.149.18), 03/22/2018 14:50:49
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03/22 14:57, 6年前 , 1F
加油~祝福寶寶一切平安順利~！
03/22 14:57, 1F
※ 編輯: starseven7 (110.50.149.18), 03/22/2018 14:57:52
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03/22 14:59, 6年前 , 2F
謝謝你
03/22 14:59, 2F
推
03/22 15:01, 6年前 , 3F
祝平安健康快樂長大
03/22 15:01, 3F
推
03/22 15:02, 6年前 , 4F
加油!
03/22 15:02, 4F
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03/22 15:02, 6年前 , 5F
不知是否有人知道懷孕過程中 何處提供關於此病症的
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03/22 15:02, 6年前 , 6F
篩檢
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03/22 15:03, 6年前 , 7F
現在要跟老婆積極懷第二胎 希望有相關資訊
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推
03/22 15:03, 6年前 , 8F
祝福寶寶平安健康長大！
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推
03/22 15:06, 6年前 , 9F
詢問遺傳科醫師吧
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03/22 15:06, 6年前 , 10F
羊晶檢查不出來嗎？疑問，爸爸媽媽辛苦了
03/22 15:06, 10F
推
03/22 15:07, 6年前 , 11F
祝福孩子平安健康長大
03/22 15:07, 11F
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03/22 15:09, 6年前 , 12F
羊晶報告 婦產科醫生說正常
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推
03/22 15:10, 6年前 , 13F
祝福平安健康（羊穿羊晶檢查不出？
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推
03/22 15:11, 6年前 , 14F
又是一個羊穿羊晶都檢查不出的病，爸爸辛苦了
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03/22 15:11, 6年前 , 15F
要在孕期檢查的出來只能靠單一基因檢測吧
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推
03/22 15:14, 6年前 , 16F
希望寶寶平安健康長大
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推
03/22 15:15, 6年前 , 17F
祝福寶寶 爸爸媽媽健康快樂
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推
03/22 15:16, 6年前 , 18F
如果父母都沒帶因的話下一胎再中獎機會很低，有需要
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03/22 15:16, 6年前 , 19F
可以去基因遺傳相關科別諮詢一下
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推
03/22 15:18, 6年前 , 20F
祝福寶寶順利快樂長大
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03/22 15:18, 6年前 , 21F
b大的建議跟網上搜尋到一篇文章一樣
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03/22 15:20, 6年前 , 22F
一隊美國夫婦也是最後做單一基因檢測發現的
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03/22 15:22, 6年前 , 23F
謝謝各位的建議 回診時再請遺傳科看看
03/22 15:22, 23F
推
03/22 15:33, 6年前 , 24F
我家人第一胎時也是這罕病，在第一胎時父母有先做
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03/22 15:33, 6年前 , 25F
基因檢查，確認是基因突變，第二胎時有特別注意頸部
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03/22 15:34, 6年前 , 26F
檢查，羊水晶片是檢查不出來，但第二胎頸部沒有問題
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03/22 15:35, 6年前 , 27F
所以也沒有在加作單一檢查
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03/22 15:41, 6年前 , 28F
請教 D大 你家人的第一胎是產前檢查發現的嗎
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03/22 15:47, 6年前 , 29F
其實產前 婦產科醫生說該做的檢查都做了
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03/22 15:47, 6年前 , 30F
NIPT羊穿羊晶 都顯示正常
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03/22 15:48, 6年前 , 31F
所以沒有其他的檢查方向
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推
03/22 15:48, 6年前 , 32F
請問有做高層次超音波嗎？
03/22 15:48, 32F
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03/22 15:52, 6年前 , 33F
有做 最後有提醒醫生 頸部問題才又查看
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03/22 15:53, 6年前 , 34F
不然醫生照完都說正常
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也許醫生比較忙 又要照看那麼多胎兒的部位
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03/22 15:54, 6年前 , 36F
所以才沒特別再查看頸部
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推
03/22 15:58, 6年前 , 37F
祝福你們
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03/22 15:59, 6年前 , 38F
確診之後 保險員(親戚)也告知 不能投保
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還有 69 則推文
推
03/22 23:10, 6年前 , 108F
祝福寶寶健康平安長大
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推
03/22 23:10, 6年前 , 109F
祝福孩子平安長大！爸媽加油！
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推
03/22 23:21, 6年前 , 110F
祝寶寶健康平安每一天
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推
03/22 23:59, 6年前 , 111F
祝福寶寶健康平安長大
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推
03/23 00:13, 6年前 , 112F
祝福你們 孩子會平安健康長大的
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推
03/23 00:24, 6年前 , 113F
長知識了，祝福寶寶平安健康長大
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推
03/23 00:46, 6年前 , 114F
祝福寶寶平安長大
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推
03/23 00:59, 6年前 , 115F
祝福平安健康長大
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推
03/23 01:07, 6年前 , 116F
感覺你們是很用心的爸媽 也祝福你的寶貝平安健康長
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03/23 01:07, 6年前 , 117F
大！
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推
03/23 01:15, 6年前 , 118F
祝福你們，還有祝福寶寶平安健康長大！
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03/23 01:43, 6年前 , 119F
給版大，儘早投保是不可行的，因為要告知，
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推
03/23 01:46, 6年前 , 120F
若無告知事後需理賠也會醫查的，這算帶病投保契約亡
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03/23 01:46, 6年前 , 121F
契約不成立
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推
03/23 01:47, 6年前 , 122F
祝寶寶平安健康長大！
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03/23 02:28, 6年前 , 123F
謝謝大家 也謝謝 D大的提醒
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03/23 02:29, 6年前 , 124F
前面的p大 對於保險請自行斟酌
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03/23 02:32, 6年前 , 125F
我的孩子外觀有明顯的蹼狀頸 而且醫生在
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03/23 02:32, 6年前 , 126F
沒確診前也說疑似努南氏症 所以保險應該是
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03/23 02:33, 6年前 , 127F
困難重重
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推
03/23 03:14, 6年前 , 128F
祝寶寶平安長大
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推
03/23 05:46, 6年前 , 129F
辛苦了！祝福孩子平安健康長大
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推
03/23 07:16, 6年前 , 130F
辛苦了，唸書時有看過這個案例，但也有症狀輕微不影
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03/23 07:16, 6年前 , 131F
響生活跟智力，加油
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推
03/23 08:18, 6年前 , 132F
看到原po推文眼眶都紅了，您跟太太都辛苦了！
03/23 08:18, 132F
推
03/23 09:11, 6年前 , 133F
祝福寶寶平安健康長大！
03/23 09:11, 133F
推
03/23 10:05, 6年前 , 134F
祝寶寶平安健康長大
03/23 10:05, 134F
推
03/23 12:44, 6年前 , 135F
拍拍，辛苦了
03/23 12:44, 135F
※ 編輯: starseven7 (180.217.142.194), 03/23/2018 15:25:29
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03/23 15:41, 6年前 , 136F
祝福寶寶平安健康長大
03/23 15:41, 136F
推
03/23 16:34, 6年前 , 137F
祝福寶貝平安健康長大
03/23 16:34, 137F
推
03/23 17:24, 6年前 , 138F
祝福你們
03/23 17:24, 138F
推
03/23 17:27, 6年前 , 139F
我以前工作剛好有做這一類型的疾病DNA檢測，是基因
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03/23 17:27, 6年前 , 140F
有突變的情況，這一類患者需要長期追蹤生長情況，林
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03/23 17:27, 6年前 , 141F
口長庚羅福松醫師有在追蹤這一類型的患者，給妳參
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03/23 17:27, 6年前 , 142F
考
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推
03/23 17:30, 6年前 , 143F
Btw,林口長庚兒童內分泌科
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03/23 18:30, 6年前 , 144F
謝謝 m大 不知幾歲才適合去看 目前快三個月
03/23 18:30, 144F
推
03/23 19:54, 6年前 , 145F
祝福寶寶平安健康長大
03/23 19:54, 145F
推
03/25 05:38, 6年前 , 146F
祝福寶寶平安長大
03/25 05:38, 146F
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