[懷孕] 從初唐報告到羊穿染色體異常

看板BabyMother作者 (ES)時間6年前 (2018/02/20 18:07), 編輯推噓123(123推 0噓 14→)
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第一次懷孕就要引產 儘管心痛 卻很感謝版友們的分享 讓我更能做好心理準備 坦然面對這樣的不捨 版上沒有看到13號染色體異常的文章 就讓我來補充吧 ----------------------------------------------- 寶寶在婚後半年就來報到 某天吃了紅豆湯而罕見的胃痛三天 再過一周，也就是第四周時 覺得脈象不同以往 驗孕棒不到十秒就跑出又濃又粗的兩條線 到診所複驗也是如此 立刻和老公到小屈買葉酸 自己摸著搏博而跳的脈搏 「應該是個可愛的小男孩」 心中充滿幸福 第六周某天下午擦到咖啡色的分泌物 嚇得我趕緊回家躺平 幸好是單發事件 第八周到診所看寶寶 寶寶還抱著卵黃囊 小手小腳像小螞蟻一樣動來動去 小小心臟噗通噗通的快速跳著 把好消息告訴親近的家人和朋友 大家都很開心 第十周到馬偕進行第一次產檢 寶寶躺著把屁股抬起來 上上下下地做著體操 第12周初唐是煩惱的開始 馬偕醫師一照下去 頸度透明帶的厚度就讓我倒抽一口氣 因為寶寶是趴著的姿勢不夠標準 還出去走了十五分鐘 結果寶寶還是趴著 醫師開玩笑說: 今天照了這麼多寶寶，就你的最不乖 我說: 可能是因為天氣很冷只好縮成一團 頸部透明帶3.3mm (應<2.5) 過厚，可能是13, 18, 21多一條或透納氏症 子宮動脈係數2.3(應<2.5) 稍高，可能是染色體異常造成胎盤發育不良 心臟有嚴重三尖瓣逆流，心臟問題可能是13,21多一條或純粹還沒長好 胎心跳171下(應140~160/min)過快，可能是心臟功能不全的代償 其他部分 臍血管二動一靜 (只有一條臍動脈可能是唐氏症) ok 有明顯鼻骨 (唐氏症有60~70%無鼻骨) ok 有腦 (13多一條可能空腦症) ok 沒有臍膨出(13,18) 沒有肢體短小(18,21) 沒有生長遲滯(18) 沒有脊柱裂 然後醫師幫寶寶照了一張低頭向暗壁的閉俗4D送給我 醫師說:雖然年齡並非高齡產婦 卻有很高的染色體異常風險 會幫忙催報告 並建議做絨毛膜穿刺 抽血的時候才想起來醫師沒有幫我約回診 一周後，風險報告出來了 我親自到醫院去跟行政人員拿，沒有見到醫師 三染色體21 (唐氏症) : 1/4 三染色體13 (巴陶氏症) : 1/7 三染色體18 (愛德華氏症) : 1/433 34周前發生子癲前症風險 : 1/31 每一項都高到爆炸 再看看抽血數值 Free-beta HCG : 0.876 (>2 可能是唐氏症) 正常 PAPP-A : 0.248 (<0.5 可能是唐氏症) 過低 PIGF : 0.185 (<1 可能有胎盤發育異常) 過低 走出醫院後在附近的街道茫然地徘徊 後來到一開始驗孕的診所報到 診所女醫師建議我回診並做17~18周的羊膜穿刺 原因是: 1.絨毛膜取樣對胎兒及母體風險較高 (危險、痛、貴) 2.若胎兒真有13,18號染色體異常，許多都會在懷孕初期自然淘汰 於是我又徵詢了幾位醫師的意見 查了很多資料 加上內心希望跟寶寶一起過新年 決定等待17周的羊穿 馬偕回診 等了三小時身體有點不太舒服 醫師問我為何還不做絨毛膜穿刺 然後幫我聽胎心音 寶寶心跳還是很快(170) 醫師說 : 心跳有在跳就好 開了60顆 Bokey(Aspirin)給我每天睡前吃一顆 每天劑量100mg 結帳時才知道要自費300元 真心貴 寶寶和我一樣不太喜歡吃藥 有時吃完就吐出來了 雖然等待初唐報告、羊穿的過程還是有些擔心 但心情還算平靜 安慰自己透明帶後可能是因為寶寶趴著 抽血數字不好可能是個體差異 三尖瓣逆流可能是在發育中 心跳快可能是心臟發育過程的代償… 回想孕期做不好的事情其實不少 但這些都不會影響到寶寶的染色體 染色體異常與否是上天在受精初期就決定好的 總是反覆告訴自己該怎樣就會怎樣 並不會因為我孕期做了哪些微不足道的事情而有所改變 天地以萬物為芻狗 但塵埃落定之前我們也不會放棄任何渺小的希望 每天晚上我們都會幫寶寶加油 遇到神像時都會虔心替寶寶祈福 寶寶也確實很棒一直抓緊緊的 很冷的那幾天 每個早上起來都刷存在感讓我很想吐 除了照超音波時有點不乖 真的是一個很棒的孩子 17+1直奔柯P的診所做羊穿 (馬偕要先衛教一個早上，隔天再抽，報告兩周出爐，擔心接著過年回南部會來不及休息) 因為是周六又沒搶到網路號 老公五點多就起床先幫我去排隊 六點半到竟然已經有個孕婦在那裏了 七點半我到診所時現場已經有十幾個人剛好門打開，抽到四號，九點前就能離開診所 在柯P來之前 會先給技術員照超音波 發現心臟有很多小小的鈣化點 兩邊腎臟擴大得像蘑菇，但以男寶寶來說，尿道阻力比較大，稍微逆流是正常的 雞雞很小… 腦室好像有擴張 (寶寶很調皮，躺成90度，看不清楚了) 柯P一照寶寶心臟，聽到鈣化點的描述 強烈懷疑是「結節性硬化症」(TSC) 這是一種顯性遺傳疾病 1/3是遺傳，2/3來自突變 除了心臟，在腦、肺、腎、皮膚都會有病兆 2/3的孩子會有癲癇導致的智力受損 台灣發生率大約是1/6000 以往柯P曾經檢查出幾個 做羊水晶片確診後 她們的選擇都是…人工流產 羊膜穿刺很有感覺 是表皮被指甲掐住的痛+深層刺中穴道的酸 柯P很好心的先抽了2.5管水 說等羊穿快篩結果正常，再匯款做羊晶 此時多麼希望一萬八能快快交出去 兩天之內起身時下腹深層還是會痠痠的 除此之外一切安好 雖然排隊很久 但柯P真的技術好又親切非常值得 在星期二下午五點時就接到13對染色體異常的電話 回診拿報告 上面寫著「XY…巴陶氏症患者」 柯P直接了當的說不用再猶豫了，趁著年輕趕快準備下一胎 想起之前在超音波時看到寶寶又圓又大的雙眼 活潑好動的身影 高挺的鼻樑已經開始像爸爸了 卻已經準備要說再見 「希望寶寶健健康康」 是一句簡單卻又如此困難的盼望 每過一天 離引產的日子又近一天 偷偷擦掉眼淚之後打起精神 微笑著和寶寶一起度過第一個、也是最後一個新年 -- ※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 180.217.110.70 ※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1519121278.A.D75.html
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沒事的 寶寶會健康的回來找妳（抱）
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02/20 18:15, 6年前 , 2F
拍拍！養好心情面對下一步！
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拍拍，妳很勇敢，寶寶很貼心，把身體養好喔
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拍拍
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加油 寶寶會在回來的。 媽媽的心情要調適。 ㄧ切會
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在更好的。加油
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拍拍，養好身體噢！辛苦了
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等妳把身體養好，寶寶會再回來的
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加油！！！
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加油！媽媽要調理好身心等寶寶回來！
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抱抱，好好照顧身體
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拍拍，辛苦了，加油！寶寶會健康的回來的！
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加油
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準備好 會再回來
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養好身體，在等待下一個幸福，一起努力，我也剛失去
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九週寶寶，心情也是調適一陣。
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換個角度想 在這麽早就知道 是對父母的體貼 會健康
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回來的！
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加油 寶寶準備好會再回來的
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抱...一切都是機率問題，好好照顧自己的身體，加油
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！
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拍拍，把身體照顧好，寶寶會帶齊行李來找妳的。
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加油～
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拍拍！加油
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媽咪加油 寶寶會很快回來的
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加油！照顧好身體，寶寶會再健康地回來的～
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拍拍 加油!
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媽咪加油！寶寶會提好行李再回來報到的
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02/20 18:59, 6年前 , 29F
抱…寶寶會再回來的！好好休息,再迎接寶寶到來
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拍拍 媽媽辛苦了 寶寶只是回去收拾好行李
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辛苦了
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加油～好好照顧身體等寶寶回來
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辛苦了！秀秀！好好休息放寬心～等寶寶拿行李
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02/20 19:13, 6年前 , 34F
加油，祝福你們！寶寶會再健康的回到身邊的！
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加油！寶寶會健康的再回來！
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加油，養好身體後寶貝會再回來的
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寶寶會回來的，加油!
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媽媽加油，好好調養，一定會有健康的寶寶來報到的
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02/20 19:30, 6年前 , 39F
等到有健康好身體時 ，寶寶一定會再回來的 ！寶寶加
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還有 58 則推文
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02/21 00:11, 6年前 , 98F
加油!!
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02/21 00:29, 6年前 , 99F
寶寶會健康回來的！
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加油！寶寶會很快回來的！拍拍
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媽媽加油 寶寶拿好便當會再健康回來的
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加油 ！
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很心疼，加油！好好調養，寶寶很快會再帶好行李回
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來的
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辛苦了～
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媽媽加油！
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加油
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抱抱妳，好好照顧身體
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02/21 07:45, 6年前 , 109F
媽媽加油！
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媽媽加油，寶寶會回來再陪妳過年的
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拍拍，媽媽加油
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拍拍
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02/21 09:53, 6年前 , 113F
加油加油！好喝照顧自己
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照顧好自己 寶寶會再回來的喔
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02/21 12:39, 6年前 , 115F
加油！先讓他回去拿行李，再把他健康生回來～
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02/21 12:59, 6年前 , 116F
加油!機率問題不是任何人的錯，媽咪放寬心好好休息
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02/21 13:07, 6年前 , 117F
媽媽加油！
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02/21 14:28, 6年前 , 118F
媽媽加油
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02/21 14:57, 6年前 , 119F
加油！養好身體不要急
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媽媽加油！！寶寶會回來的
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抱~媽媽不要想太多 寶寶會趕快回來的
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加油！
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拍拍 加油!
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02/21 15:58, 6年前 , 124F
拍拍，加油
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02/21 16:42, 6年前 , 125F
加油!!!
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02/21 18:58, 6年前 , 126F
加油，好好保重身體，祝福寶寶也祝福你們哦！
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02/21 20:06, 6年前 , 127F
放寬心，健康的寶寶會再來的
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加油！寶寶一定會再回來你們身邊的！
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02/21 20:39, 6年前 , 129F
拍拍，會回來的，照顧好自己先。
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02/21 20:56, 6年前 , 130F
加油，把身體照顧好，寶寶會再回來的！
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02/21 22:11, 6年前 , 131F
放寬心，好好休息…加油！
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拍拍 健康的寶寶很快就會回來
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媽咪加油！ 寶寶很快會回來找妳的
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麻麻加油
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02/22 19:40, 6年前 , 135F
拍拍...寶寶會再回來的！
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02/23 19:31, 6年前 , 136F
加油
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04/16 18:02, 6年前 , 137F
好好養好身體，寶寶一定會回來的!!加油!!
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