[懷孕] NIPT檢查出唐氏症 還有機會翻盤嗎?

看板BabyMother作者 (..)時間6年前 (2018/01/15 01:09), 6年前編輯推噓35(35推 0噓 37→)
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11w1d時第三次產檢(因為是高危險妊娠所以要常常回診) 超音波一切正常 (每次都正常 寶寶進度超前3-4天) 頸部透明帶1.4mm 鼻骨有照到 其他無異常 照完超音波我們就高高興興的去抽血做NIPT了 因為要做NIPT 初唐血液檢查的這部份就沒有做 一週後NIPT檢查報告出來 T21呈陽性 以NIPT的準確度加上我的年齡(目前39生產時40) 寶寶有唐氏症的機率高達93% 聽到我的心都碎了 立馬上網Google NIPT的準確度 看到NIPT對於T13, T18,和X染色體的偽陽性比較高 可是對T21的準確性非常高 也就是偽陽性非常低 看了之後簡直是整個人down到谷底 上個週期打了排卵針結果以化學性懷孕收場(5w2d) 本來已經預約好下個週期要開始試管的療程 沒想到流產後16天居然奇蹟似的自然受孕 好不容易撐到12週 一切都還順利 沒太大的不適也沒出血 居然現在收到這個情天霹靂的消息 現在在等月底滿15週要做羊穿 目前是等於放棄的狀態 從原本的小心翼翼 能多躺就多躺 不敢提重物 不敢抱大寶 到這兩天活蹦亂跳 根本就不把自己當成孕婦 NIPT是檢查胎盤釋放出的DNA 所以有極小的機率胎盤異常但是胎兒正常(機率2%) 雖然知道機會很渺茫 但是還是想問大家 有人NIPT檢查出T21異常 結果羊穿出來正常的嗎? 還懷著一絲希望自己是那2% 謝謝大家! -- ※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 73.236.116.244 ※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1515949792.A.C94.html ※ 編輯: Floridasian (73.236.116.244), 01/15/2018 01:10:23 ※ 編輯: Floridasian (73.236.116.244), 01/15/2018 01:11:37
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01/15 01:23, 6年前 , 1F
看過林思宏醫師的網有看過一個這樣的案例。你要有信
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心啊。當媽媽了，要相信他。相信自己。
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01/15 02:06, 6年前 , 3F
趕快去做絨毛穿刺，比忐忑到16週好多了...
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01/15 02:07, 6年前 , 4F
祝福你和寶寶!
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01/15 02:08, 6年前 , 5F
那個案例是胎盤異常 nipt異常 初唐的超音波正常 心
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臟無百點，nt正常。最後抽羊水才證明是正常。
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01/15 05:26, 6年前 , 7F
有喔，我朋友就IPT檢查出T21異常 結果羊穿出來正常
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的，寶寶生出來後，很健康呦！
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01/15 07:32, 6年前 , 9F
有這種案例，但機率很小，看你要不要等羊穿
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01/15 08:02, 6年前 , 10F
現在應該可以做絨毛確認吧！
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祝福你
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雖然可以做絨毛膜穿刺，但風險比羊穿高，是不是等羊
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穿確認比較好
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01/15 08:43, 6年前 , 14F
祝福你 希望寶寶健康
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祝福妳，希望寶寶健康。
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去絨取呀......別等了
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40歲 如果真的有問題 就趁早處理
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話說40歲了 其他染色體問題也風險相對高 應該ㄧ開始
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就考慮羊穿呀......
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01/15 08:59, 6年前 , 20F
40歲 羊穿 羊晶還是都要做比較好
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01/15 09:07, 6年前 , 21F
祝福一切順利！
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快去做穿刺，別緊張
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舉手！我那時候也是做T21異常，但羊穿後正常。寶寶
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01/15 09:14, 6年前 , 24F
目前出生6個月了很健康哦！這段時間很難熬，請給自
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01/15 09:14, 6年前 , 25F
己和寶寶信心，加油！
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01/15 09:20, 6年前 , 26F
祝福一切順利!!
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01/15 09:23, 6年前 , 27F
祝福妳，希望寶寶健康。
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01/15 09:27, 6年前 , 28F
再給寶寶一次機會
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01/15 09:34, 6年前 , 29F
一樓的案例是T21嗎？其他染異NIPT準確度比較低。
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01/15 09:36, 6年前 , 30F
Skyish大也是做NIPT檢查出T21異常嗎？初唐偽陽性很
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01/15 09:37, 6年前 , 31F
絨毛取樣跟NIPT都是檢驗胎盤的DNA. NIPT異常絨毛
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01/15 09:38, 6年前 , 32F
應該也異常。還是要羊穿確認。而且我們這沒有醫院在
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01/15 09:40, 6年前 , 33F
做絨毛。要去外地做。所以絨毛不考慮。
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01/15 09:46, 6年前 , 34F
我們是透明帶被檢查出機率非常高,NIPS是OK,最後是靠
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01/15 09:47, 6年前 , 35F
羊穿決勝負,所以可以保持信心
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01/15 10:00, 6年前 , 36F
我37懷大寶39懷二寶 都是等16週直接羊穿，醫生根本
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01/15 10:00, 6年前 , 37F
懶得幫我做初唐檢查
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01/15 10:44, 6年前 , 38F
其實機會就是2%，記得以前版上有nipt異常但羊穿正常
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01/15 10:44, 6年前 , 39F
翻盤的例子，不過最終還是要等羊穿確認，只能等了。
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推
01/15 10:51, 6年前 , 40F
我是沒翻盤的那個。也是唐氏症。只能等待了如果你沒
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辦法做絨毛的話
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01/15 11:28, 6年前 , 42F
林思宏醫師的網址有這個故事。絨毛 nipt異常（唐氏
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症）。nt 心臟都正常。最後夫妻撐到16週羊穿，發現
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真的屬於胎盤 羊水 兩種不同的染色體的那種案例。
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最後羊水正常。醫師都說若非他信科學 他都覺得是神
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蹟。因為這種案例太低了。只在文獻上有
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01/15 11:42, 6年前 , 47F
如果是我會先做絨毛 確定有問題先處理，等待讓人折
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磨
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01/15 12:31, 6年前 , 49F
保持信心，也給寶寶努力的機會
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希望寶寶健康!
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01/15 13:02, 6年前 , 51F
沒翻盤的機率就是98%呀，這種事不是嘴硬就會贏的
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01/15 13:04, 6年前 , 52F
你要先想好兩種結果的處理方式吧~
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01/15 14:27, 6年前 , 53F
有喔，但是翻盤機率低，當初醫生說所有檢驗以羊水
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01/15 14:27, 6年前 , 54F
穿刺最準！祝你好運
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01/15 14:30, 6年前 , 55F
建議等羊穿（因為最準），但是要快預約羊穿，聽說台
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01/15 14:30, 6年前 , 56F
北柯刺的又快又準
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01/15 15:27, 6年前 , 57F
我就是翻盤的例子，NIPT是21對染色體異常，做羊穿+
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01/15 15:27, 6年前 , 58F
晶片都正常，目前小孩已經滿月了，等你好消息！
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01/15 16:14, 6年前 , 59F
板上有媽媽給柯P做絨毛採樣的心得 可以搜尋看看喔
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01/15 16:16, 6年前 , 60F
我直接私信給你囉F大~祝福你跟寶寶都健康平安
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01/15 17:59, 6年前 , 61F
雖然不清楚原PO住哪，但可以帶著報告找柯P或是遺傳
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01/15 17:59, 6年前 , 62F
學醫師，畢竟醫師遇過的實例或看過的文獻較多，通常
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01/15 17:59, 6年前 , 63F
都給專業的意見，我也是過來人，等待的過程非常難熬
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01/15 17:59, 6年前 , 64F
，祝福妳跟寶寶！
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01/15 20:13, 6年前 , 65F
nifty是診斷，不是確診，初唐如果母血和超音波各項
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01/15 20:13, 6年前 , 66F
指標都還不錯，我會選擇羊穿，我上個月也面臨一樣
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01/15 20:13, 6年前 , 67F
的問題，但初唐結果都不好，12週手術拿掉了
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01/15 20:14, 6年前 , 68F
祝福你，希望寶寶健康
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01/16 06:26, 6年前 , 69F
祝好運
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01/20 03:55, 6年前 , 70F
有在 阿醜媽咪 的blog看過 她產檢做NIFTY PLUS檢查
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01/20 03:55, 6年前 , 71F
檢查出寶寶是唐氏症的故事 當下真的好揪心 希望你
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01/20 03:55, 6年前 , 72F
的NIPT結果能有翻盤的機會 加油
01/20 03:55, 72F
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