[懷孕] 唐氏症的超音波軟指標-完整解密

看板BabyMother作者 (威廉氏後人)時間7年前 (2017/05/28 11:26), 編輯推噓166(166推 0噓 15→)
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(原文恕刪 文長慎入) 您好 小弟鍵盤婦產科-威廉氏後人 借用原po的問題來跟各位說明兩個產檢常遇到的問題： 1. 脈絡叢囊腫 (CPC = Choroid plexus cysts) 2. 唐氏症的超音波軟指標 (Soft markers) 由於這個主題關係到胎兒異常 為了不觸及鄉民媽媽們痛苦的過往 為了不讓焦慮的鄉民媽媽們心頭再加重擔 因此今天不開玩笑喔!!! (重要!!!) 如果心理或情緒上難以承受的 麻煩左轉就可板或笨板喔~ -------------------------脈絡叢囊腫的分隔線------------------------- 脈絡叢囊腫(CPC) 顧名思義 就是腦部的一個叫做脈絡叢的地方 (脈絡叢是產生腦脊髓液的主要結構) 那個地方因為不明原因出現了囊腫 (類似小水泡)。 脈絡叢囊腫是一個常見的超音波結構異常 若單獨出現的脈絡叢囊腫被認為是正常的 正常人中大約有1-2%的發生率 這樣單獨出現的脈絡叢囊腫絕大部分會在第三孕期自行消失 這些小孩子後續也沒有任何神經學的後遺症 (因此，如果您的孩子上課不專心、不認真寫功課 不可以因為他小時候在肚子裡時有脈絡叢囊腫就原諒他喔!!!) 另外 若是單獨出現 (Isolated) 這樣的變化也不會造成其他染色體異常(如唐氏症)發生率的上升喔 絕大部份這樣的脈絡叢囊腫是單囊的而且小於1公分的 然而，在這裡還是必須要再強調一下 一切的關鍵在於是否"單獨出現" (Isolated) 若完全沒有合併其他結構上可見的任何異常 無論這個囊腫大小、圓的扁的、單側或雙側、單囊或多囊 都被視為是"正常"的喔！ But!!! 這裡指的是完全沒有合併別的異常的才算 若是超音波下心臟有小白點、腸子亮一點、鼻骨不清楚一點 都算是染色體非整倍體疾病(如唐氏症、T18)的風險上升喔 這時候您的醫師就會跟您討論羊膜穿刺確診等等的問題 請務必細心、耐心、靜心的聽您的醫師說完喔! -----------------------唐氏症超音波軟指標的分隔線------------------------- 先說結論 超音波是無法"診斷"唐氏症的! 超音波也無法"排除"唐氏症的! 但是 讓每個孕婦都去抽羊水是不對的 因為抽羊水的風險太高 讓每個孕婦都去抽NIPT/NIPS/NIFTY也是不對的 因為這樣岌岌可危的健保局一定直接宣布倒閉!!! 這樣會讓其他重症患者沒有辦法得到最基本的醫療需求. 因此 聰明的前輩們找了各式各樣的方法 來篩選唐氏症的高風險群 讓這些高風險群去做羊穿 讓經濟寬裕的人去做NIPT/NIPS/NIFTY 讓經濟困難的人也可以做初唐、二唐等便宜的唐氏症篩檢 以極小的成本 盡可能的增加唐氏症的產前診斷率 我想 在這部份我們國家是很成功的 我實在很難得這麼認同我們這個國家的政策 但在最近的同志婚姻違憲以及部分縣市全面補助初唐、二唐、高危羊穿等 (台北市的話：初唐-2,200元，二唐-1,000元，高危羊穿-5,000元) 不得不承認 在自由、人權、和醫療，台灣真的是亞洲最先進的國家之一。 扯遠了 回到唐氏症的超音波軟指標 再強調一次 超音波是不能診斷唐氏症的 但唐氏症的孩子可能會在超音波上出現一些特徵 就像走在路上的唐氏症兒童跟非唐氏症兒童也會有一些特徵 但也不是臉圓一點、鼻子扁一點、笑容天真一點就是唐氏症 所以這些特徵 只能讓我們去做猜測 也有唐氏症在超音波下或外觀下是完全正常的 "絕對不是"高層次超音波正常就一定沒問題喔! (至於唐氏症兒童要選擇生產或選擇終止妊娠不在今天討論之中喔~) 為什麼我們說這些叫做軟指標(Soft markers) 因為這些指標並不確定 並不"剛"性 也沒有指示性 只是提供多一點點的猜測而已 也有很多非唐氏症的人身上 能夠出現這些軟指標 好比說 也有很多非唐氏症兒童臉很圓、鼻子很扁，笑容很天真的一樣 (請不要再反覆看您的孩子 臉有沒有圓、鼻子有沒有很扁、笑容有沒有很天真了....) 以下 快速的簡介一下唐氏症的軟指標 1.頸部透明帶增厚 (Increased nuchal translucency) 2.沒有鼻骨 (Absent nasal bone) 3.腸道在超音波下較亮、顯影較強 (Echogenic bowel) 4.腎盂擴張 (Pyelectasis) 5.側腦室擴張 (Ventriculomegaly) 6.心內小白點 (Echogenic intracardiac focus) 7.脈絡叢囊腫 (Choroid plexus cysts) 8.其他還有很多 (如臉的角度、耳朵的長度、指頭的狀況等等)， 有興趣者請自行查閱婦產科教科書! (需要書的可以跟圖書館借喔~) 上述這些東西對各位來說一點都不重要 完全沒聽過、看不懂也沒有任何關係 也不用打開診所提供的APP照片一直看他的心臟、腸道 相信我 您一定看不出來的!!! 比較好的方法是 可以直接進入最後面文字報告區 看有沒有任何除了 醫生名字、懷孕22週 (GA22wk)、大小符合 (AGA) 以外的字就好 至於上述這些到底又對唐氏症的診斷有多大的幫忙 下表提供給大家參考 (沒有美感又不太會在批踢踢畫圖 請見諒) 軟指標項目 | 唐氏兒出現比例 | 非唐氏兒出現比例 ---------------------------------------------------------------------- 頸部透明帶增厚 | 20-33% | 0.5-2% ---------------------------------------------------------------------- 沒有鼻骨 | 65% | 0.8% ---------------------------------------------------------------------- 腸道較亮 | 13-21% | 1-2% ---------------------------------------------------------------------- 腎盂擴張 | 10-25% | 1-3% ---------------------------------------------------------------------- 側腦室擴張 | 4-13% | 0.1-0.4% ---------------------------------------------------------------------- 心內小白點 | 21-28% | 3-5% ---------------------------------------------------------------------- 脈絡叢囊腫 | 30-50% (T18) | 0.6-3% ---------------------------------------------------------------------- 註 T18： Trisomy 18、愛德華氏症、另一種常見的染色體非整倍體異常 從上面這個表格中可以發現 每一個項目都提供某種程度的資訊 但又無法提供完整或確定的答案 所以 每增加一個 我們就認為唐氏症(或其他染色體非整倍體)的危險值又高了一點 (參考資料：UpToDate、婦產科教科書) 但是 所謂的風險到底多高是高，多低是低？ 是不是一出現上述的任何一個狀況 就要馬上衝去做羊膜穿刺？ 老實說 聰明的威廉氏後人也不知道 還是要跟您的產檢醫師好好諮詢才行喔 畢竟 羊膜穿刺也是有風險的 另外 您可以放心的相信您的產檢醫師 相信我 對於生下唐氏兒的恐懼 您的醫師一定也跟您一樣害怕 (甚至更怕.......) 所以 請好好的與您的醫師諮詢喔!!! (至於您要去哪家做羊穿、或者之後找誰生產， 我想 絕大部分的前輩們都不是很在意. 畢竟 這麼多產婦 就那麼幾個產科醫生輪來輪去而已，隨緣吧~) 以上 一點淺見 提供參考 -- ---------------- | 鍵盤婦產科 | | | | 威廉氏後人 | ---------------- -- ※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 140.112.159.110 ※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1495941968.A.4D0.html
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生完封肚也要推
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專業推，一直在想威廉氏會不會回文XD
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推專業
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威廉式專業推
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上一胎是蜘蛛膜囊腫加上ACC，雖然羊穿正常還是引產
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了，傷心……
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推佛心來著
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推醫生！
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中肯幽默
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謝謝說明!!
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專業文一定要推！！
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推!謝謝專業分享,長知識!要M起來,放精華區
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推 我也即將要做這項檢查了 真緊張
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推專業
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專業推！
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推！謝謝醫生！
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推專業及觀念！
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喜歡專業文！(還是有搞笑啊XD)
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專業推
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專業腿！
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啊！打錯字專業推推：）
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用淺白話語解釋了這麼多專業名詞，推！
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大推！！
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生完還是要推
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推推
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未看先推威廉醫生！媽媽加油
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推 淺顯易懂 謝謝威廉醫生的解說
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推細心解釋
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推！
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推！
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推專業！醫生對於異常寶寶的恐懼不亞於父母啊！極認
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同你
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還有 102 則推文
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推威廉氏！
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推專業醫生的解說
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一推再推*^O^*
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推熱心回覆
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推推 媽媽們都想懂的部分
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推推
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推推
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專業推
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謝謝您熱心的解釋！
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推推推
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推專業幽默！反覆檢查寶寶鼻子有沒有扁那段我笑了！
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推專業！
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感謝解說！
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推專業！謝謝您
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太專業的回文，大推
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推專業，謝謝！（不開玩笑還是很幽默XD）
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推專業！
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推！我是做nipt後再加兩次高層次確認有無出現soft m
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arkers增加自己的信心
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推~我懷孕時已是高齡產婦，所以自費做了羊穿跟晶片
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，高層次時寶寶心臟有小白點，因為做過羊穿確定不是
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唐氏症，感覺檢驗師鬆了一口氣，再把高層次報告給
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產檢醫師時，感覺他看到都沒問題也是鬆了一口氣，
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其實能力負擔許可確定寶寶健康比什麼都重要。另，多
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年前我生下左心發育不全的寶寶，產檢時都沒檢出（
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當年不流行那麼多產前檢查），而台大的醫師說這麼嚴
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重的心臟缺陷是不可能沒發現的，但我當時的產檢醫師
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就沒發現（雖然最後孩子走了，但我也沒告產檢醫師）
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推..
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謝謝威廉
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推，受益良多啊
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專業又簡單的解說，大推
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專業推
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專業好文！
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