[懷孕] 柯滄銘羊穿+第17對片段缺失

看板BabyMother作者fba (飛身攻擊)時間7年前 (2016/11/23 23:50)推噓20(20推 0噓 9→)

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今天收到報告趕快來分享一下，看標題就知道我已經煩惱很久了....orz ---前言從知道唐氏症篩檢只是機率判定後，就一直在考慮是否要做羊穿，因為我今年33歲，還沒有補助卻屆高齡，查了好多好多資料之後決定咬牙羊穿。應該大部分人跟我有相同經驗，身邊朋友一聽到羊穿首推柯滄銘，當時我很猶豫到底要去柯滄銘還是在產檢診所做就好，跟老公討論後決定相信產檢醫生。產檢時，跟醫生談到要直接羊穿，醫生說：在我這邊或去柯滄銘那邊都可以，如果去找柯滄銘就把報告拿回來給我看。疑? 疑? 醫生是在暗示我去找柯滄銘嗎?? 因為產檢診所等待時間非常久(1~2小時算是很快的)，說不定醫生不想接羊穿又不好意思直說啊! 自己當下解讀是這樣所以就看了時間上網預約柯滄銘。 (結果隔次產檢他知道我要去柯滄銘那邊，非常明顯不開心) 總之，我還是去柯滄銘那邊做穿刺。當時也考慮很久是否要做晶片，又開始查了很多資料，忽然有個病症跳到我眼裡，馬上跟家裡連絡確認，原來，遠房親戚有一個罕見病童，因為親戚住我家附近，所以我從病童剛出生看到她現在已經快20歲了。該怎麼說呢... 當身邊有個罕見疾病的例子，忽然覺得，好像也沒那麼罕見了所以，決定加驗晶片。 ---穿刺當天當天的繳費填資料照超音波流程就不多說，也詢問了只做晶片檢測與傳統染色體檢驗的不同，接著就到布簾外等抽羊水。前面那位準媽媽是自己來，聽到她在診間尖叫，還有護理師的安撫：不要緊張不要緊張，針沒有戳到寶寶。換我進場時，餘光撇見超長的針，嚇到說要全程閉眼，護理師說閉著比較不會害怕然後，就被下針了。很明顯感覺到肚皮有一根針戳進去，當時的我心裡只有一個想法：是誰說沒感覺的? 明明就很有感覺啊!!!! 不知道過了多久，護理師還安慰我：針離寶寶很遠，沒有戳到寶寶喔! 我只想著：還要抽多久? 很痛啊! 很痛啊! 很痛啊! 是誰說不痛的明明就很痛啊!!! 結束時坐在外面，還哭著跟先生說：我的肚皮有一個洞啦! 有一個洞啦! 哭完了又吵著要吃阜杭豆漿，看到人潮又一秒反悔，嚷嚷著下次有機會再來吃，就回家了。這邊的重點是，人啊! 千萬不要烏鴉嘴! ---第一通電話一周後的中午，有通電話打來，whos call顯示是柯滄銘婦產科診所，因為早就知道沒問題的人是收到簡訊，有問題才會接到電話，當下馬上衝出辦公室接起，診所表示基因有點狀況，要父母抽空到診所抽血確認是否遺傳問題。掛掉電話當在就趴在桌上偷掉淚，想著怎麼會這樣? 為什麼大家都是收到簡訊，我卻是接到電話? 隔天，早上6點就抓著老公殺到柯滄銘外排隊等掛號。 ---抽血等掛號的同時，老公去阜杭買早餐給我吃，邊吃我還苦笑說：上周說有機會再來吃，沒想到機會這麼快就來了... 接著被叫進問診室，護理師先跟我說明大概狀況，第17對染色體片段缺失，大部分都是遺傳父母，基本上不影響生活，但詳細狀況還是要等柯醫師做解釋。然後被帶去抽血，媽媽要抽兩管，爸爸抽一管。這幾周我的血已經快被抽乾了... 柯醫師到了之後，撇了一眼報告就說：這一般都是遺傳啦! 不用擔心。問了如果不是遺傳而是突變會怎樣，他回覆：也不會怎樣。然後問我們：你們會維持同一個動作一段時間然後無力嗎? 老實說聽不太懂是什麼意思，他又說：例如趴著睡午覺然後手麻，不是5分鐘10分鐘會恢復，可能會持續半小時以上 "這個我會耶! 我常常小指麻，而且一麻就是三五周起跳的，常常怕自己是不是要截肢" "看來就是遺傳你啊! " "我以為是自己末梢血液循環不良耶..." 護理師這時忽然天外飛來一筆：那你就知道不用買循x寧了聊完之後帶著萬分感謝的心情回家。然後查了"第17對染色體" 發現，媽啦我應該背下有問題的片段位置啊! 因為第17對染色體影響的疾病也有很嚴重的(17p13.3 17p11.2) 又開始擔心算日子等簡訊... ---第二通電話約莫7個工作天，又是中午，whos call顯示柯滄銘婦產科診所，簡直是要掉淚衝出辦公室接起電話結果是打來確認片段缺失遺傳我，今天會寄報告給我。當下幾乎是哭著跟護理師說：你要嚇死我了... ---收到報告今天終於收到報告了，缺失片段是17p12 不是我查到嚴重的兩項病症，所以終於可以放心了(應該吧...) google很久，沒有人寫過是這個片段有狀況，趕快分享給未來的孕婦們。準媽媽們的心情真的很容易緊張啊...(淚目) 17p12 遺傳性壓力易感性神經病變 https://goo.gl/43DDM5 -- In the arithmetic of love, one plus one equals everything, and two minus one equals nothing. -- ※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 118.160.217.30 ※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1479916230.A.931.html

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eatandsleep

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sandy69

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eatandsleep

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