[懷孕] 羊膜穿刺報告異常 羊水晶片報告正常

看板BabyMother作者 (飛翔)時間7年前 (2016/09/30 20:15), 編輯推噓32(32推 0噓 60→)
留言92則, 21人參與, 最新討論串1/1
想請教大家一下~~ 前幾天拿到報告了~聽到當下的心情真的不是很好~~ 畢竟~~身為高齡夫妻的我們，前兩胎的失去，真的很心痛與辛酸。 有時常常無語問天~~~ 下禮拜就要去看醫生解釋報告~~ 但到看醫生前的日子，對我們來說好難好難熬~ 老婆不斷的哭泣，身為人夫只能負起堅強安慰的角色，但我心裡也很難過啊~ 重點是... 羊膜穿刺報告異常 47,XY, +20 / 46,XY 也就是第二十對染色體多了一條.... 但，，，羊水晶片報告正常 內容為:此晶片分析並未檢測出有致病性之染色體片段差異，結果顯示此檢體為整倍染色體。 在見醫生諮詢前~每一秒都是煎熬~ 可以給我些意見嗎~~ 我們會堅強的~~~~ -- Sent from my Windows -- ※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 119.14.107.91 ※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1475237758.A.542.html
推
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記得羊穿羊晶看的方向不一樣，一個是看數量，一個是
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看形狀，如果你住中部，可以考慮咨詢彰基陳明醫師(
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台大記得也有門診)
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推
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查了一下 多一條 比較常見
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先問醫生 畢竟他們才是專業
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謝謝各位..我們都是住高雄...我們打算問兩位！
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一位是趙美琴 一位是原本的醫生..比價一下說法
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也祝福各位媽媽都能好孕喔...真的！祝福
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推
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goo.gl/GeUJvw 可以多往她的後幾篇都看看
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她最後有抽臍帶血檢查
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她這文章8年前了 現在羊晶說不定可以當佐證？
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謝謝..eatandsleep 我等等回家看..感恩
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推
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祝福你檢查正常，幫你集氣
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推
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可以在
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Fb詢問陳明醫生，只是回的比較慢
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推
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不建議臉書問診，醫師專業是值得掛號費的。施p也常
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強調這樣是違法的啊
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推
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建議可以詢問陳明+1
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推
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陳明 柯滄銘 蘇怡寧醫師 都可以參考
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在確認一次 如果是 就是 泡泡龍 沒免疫力的重症
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推
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推
09/30 23:49, , 22F
樓上網址的內容應該是錯的
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chromosome-20-trisomy
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推
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簡而言之第二十對染色體三倍體是非常嚴重的異常，胎
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兒幾乎都無法活過第一孕期，找不到活到足月的案例
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推
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加油...
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推
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請問這種異常nipt(+)驗得出來嗎？
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推
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喔自己查了一下，我想niot只能驗遺傳型，不能直接驗
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胎兒的突變型狀況
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（更正，nipt)
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推
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希望最後是好消息,祝福你們!!!!
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推
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樓上M大所謂遺傳型指的是什麼？nipt跟羊穿一樣驗的
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是染色體異常，大部分都不是遺傳的喔！不然就不會
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有那麼多高材生哀怨自己唸到博士，為何會生出染色
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體異常智能不足的孩子
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推
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Nipt是驗不出太細微的異常(鑲嵌、轉位、片段缺失)，
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但原po的狀況是完全三倍體，印象中應該是可以檢驗出
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來的
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推
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因為我以為nipt主要是看第13,18,21對染色體，而nipt
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plus是看母親本身的染色體帶因（雖然理論上nipt確實
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看得到是否某條染色體多一條），所以如果有異常檢驗
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中心應該會說？還是看公司？
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所以我說的遺傳型是指母親本身的染色體異常帶因
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我是在美國產檢，所以可能狀況跟台灣不太一樣（？）
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推
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Nipt是用資料庫比對23對染色體異常的風險值，所以
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任何一組染色體三倍體這類明顯的異常照理說應該是
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看得出來的，但第20對染色體三倍體的胎兒能撐到做ni
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pt其實非常少見，資料庫的data夠不夠就不知道了，
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至於plus我記得是還可以檢驗幾種常見微小缺失造成
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的疾病(貓哭症之類)，可以驗的比較細就不只算數量這
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樣
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推
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其實重新看原po太太的報告內容我覺得還是有機會，因
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為如果真的第20對染色體全是三倍體照理說應該會自然
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淘汰，網路上完全找不到足月出生的案例，所以原po
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的狀況可能只是部份細胞異常，會造成什麼影響就要
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問醫生了
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推
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這太專業，要請問醫生了
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推
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推彰基陳明醫師，可先打個電話去遺傳諮詢中心，請護
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士小姐說明病況，可以額外加掛，這對心急的父母
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是最快的處理方式
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推
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羊穿看的是染色體形狀跟數量(大的層面，我把它們類
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比為書櫃)；羊晶看的是染色體展開之後的基因(比較
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細微的部分，就像書櫃裡面的抽屜資料)。兩個方向是
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不同的東西，羊穿大概跟染色體分裂過程比較相關，；
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而羊晶看的基因片段則是跟你們本身分給小朋友的基因
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有關，所以羊晶正常指的是小朋友拿到你們身上正常
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的基因。見階段會強烈建議你們趕快去找原產檢醫師
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或早點找遺傳資訊專長的醫師看診。
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傳統染色體分析 巨觀 看有絲分裂 正不正常或多隻腿
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基因晶片 較微觀 看基因是否有缺失
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像這種 母血的檢查 通常誤差很大 不要當NIPT 很棒
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推
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學到很多 ，推文的大家很厲害 ！要我的話回去咨詢柯
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滄銘 ，畢竟他是這方面的權威 ，看的案例多、也一
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直有在讀文獻 。
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推
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nipt看的那三個染色體主要都是寶寶自己變異，不是
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媽媽帶因哦！
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推
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我住高雄，看過趙美琴跟陳明，真的推陳明，比較仔細
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推
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陳明真的很仔細專業 +1
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推
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謝謝b大詳細回答
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推
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我知道nipt是驗嬰兒游離細胞，有點不確定我在美國驗
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10/01 23:07, , 82F
的carrier DNA screening是不是等於台灣的nipt plus
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10/01 23:08, , 83F
感覺carrier DNA screening是驗母親的基因帶原
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（就是有些也在美國的版友提到可以驗母體一百多種基
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10/01 23:11, , 85F
因疾病的那種，nipt我們這邊的醫院叫free cell
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fetal DNA test) *不好意思原po扯遠了，照前面b大的
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描述看來你們的狀況滿特別的，或許有希望喔！
10/01 23:12, 87F
推
10/02 17:19, , 88F
NIPT是母血中的胎兒游離"DNA"，確實不同於carrier g
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10/02 17:19, , 89F
ene sceening
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10/02 17:22, , 90F
另外想問原po的羊穿報告是否有告知47,XY的比例？在
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兩份報告皆正確的前提下，最可能是低密度鑲嵌型的
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核型，對胎兒有影響的機會應該不大才對
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