[駐版] 染色體檢查極簡介，與羊穿補助事項

看板BabyMother作者archies (Hakuna Matata)時間9年前 (2014/11/05 11:31)推噓13(13推 0噓 4→)

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最近大家最關心的大概就是提高羊穿補助的話題了。駐版醫師跟大家簡單介紹一下"染色體"檢查。至於羊穿的必要與與風險等等，還是大家跟自己的婦產科醫師討論喔！好讀版：http://twkid.com/?p=772 對高齡產婦，或擔心家族中有遺傳性疾病的父母來說，產前遺傳學診斷有時候是必要的檢查。最常見的工具之一就是"羊膜穿刺"。羊膜穿刺的操作就如同上圖，醫師透過超音波確認子宮內的狀況，用一根探針獲取一些些羊水。羊水中會有孩子的細胞。把取得的細胞培養之後，就可以用來做檢查。傳統上的做法是看染色體有無異常。染色體看起來會像是下圖這樣： http://twkid.com/wp-content/uploads/2014/11/NHGRI_human_male_karyotype.png

這就要說說當初的故事了。為啥這玩意被稱作"染色體"。那是因為在19世紀時，一位德國生物學家Walther Flemming，在觀察細胞時，發現某些細胞中可以看到長得像上圖絲狀的東西，而且可以被染色，所以叫他們"染色體"，就這麼簡單，沒啥特殊的典故。但是這就說明了偉大的科學家就是這麼的厲害，一件簡單的小事，開啟了遺傳秘密之門！這當然是用顯微鏡去看的結果。大家可以發現染色體都是一對一對的，人類染色體有23對。一條來自父親，一條來自母親。怎麼知道誰是第幾對呢？染色體的第1到第22對染色體，是由大小決定的。大家可以看到左上角最大的那一對就是第一對，然後越來越小。而第23對是決定性別的染色體。傳統上是用顯微鏡去看染色體有沒有缺了哪一條。或者是多了一條，半條之類的。以唐氏症為例，就是在第21對染色體那邊，多了一條，共三條。但是傳統的檢驗方式有其極限，畢竟這是透過肉眼去檢視，所以很多微小的缺失是看不出來的。所以才有目前許多羊水晶片等方式去檢查零零總總各式各樣的疾病。不過這是個大哉問，我們就先不談了。產前診斷是很複雜且精密的，所以他從來不便宜。即便以世界最低價的台灣來說，大多也要七八千以上。所以國健署為了減少家長的負擔，對於有需要檢查的胎兒，會給予補助兩千。這個方案在今年的11/3，提高到五千，並且朔及既往至今年的1月1日。這邊是符合補助對象的條件： 34歲以上孕婦本人或配偶罹患遺傳性疾病前胎有異常家族有遺傳性疾病唐氏症篩減，機率高於1/270 超音波檢查，胎兒有異常可能哪些產前診斷方式符合？除了羊膜穿刺之外，還包含了絨毛膜穿刺與胎兒臍帶血檢查。大家想知道的"非侵入型"檢查，都不在補助範圍之內。這可能是因為非侵入型的檢查，目前還是被認定為"篩檢"，而非確診的工具。這邊可以參考臺大基因醫學部的網站(這裡)。有介紹產前診斷的一些方式。等待結果的日子總是煎熬的。筆者的孩子因為超音波有異常狀況，所以也有接受羊膜穿刺的檢查。雖然理性上告訴我有問題的機率並不高，但是，內心的煎熬還是無法避免的......。總之，還沒做的，該補助即日生效。負責檢驗的院所就會幫受檢者申請5000的補助。那已經做的呢？放心，衛福部會把三千元差價的支票寄到當初受檢者填寫的地址。 (沒收到的請找衛福部，不要找我XD)。以上訊息希望對各位有幫助。也請轉告身邊還不知道的朋友。 -- ※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 220.142.67.157 ※ 文章網址: http://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1415158270.A.EC4.html

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Vivian426

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lovelysue

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espirit

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