Re: [討論] 有必要做SMA基因檢測嗎?

看板BabyMother作者 (噢 Desperado)時間16年前 (2008/06/20 18:57), 編輯推噓3(303)
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※ 引述《shinhow (魔女咪咪)》之銘言: : 看了版上的討論,想問有沒有專業人士能為我回答. : 因為SMA是一種染色體隱性遺傳疾病 : 人體脊髓上的第五條染色體上, : 有一種「運動神經元存活基因 (SMN1) 」, : 正常人有兩個以上這種基因, : 帶因者則只有一個,但就像腎臟, : 只有一個也能正常生活, : 所以帶因者並不會發病; : 如果兩個 SMN1 都缺失或突變,就會罹患脊髓肌肉萎縮症 (SMA) 。 : 其肌肉萎縮呈對稱性、下肢較上肢嚴重且身體近端較遠端易受影響。 : 此病發病年齡從出生到成年皆有可能發生。 : 要詳情了解請看 : http://www.cc.nctu.edu.tw/~hcsci/hospital/other/sma.htm : 可是要做羊膜穿刺的檢查也是看胎兒染色體是否正常, : 大家最常知道的就是唐氏症. : 所以的推論,如果已有打算做羊穿的馬麻.我為何要在做SMA的檢查? : 同樣都是看染色體有沒有正常的.既然羊水分析都能100%確定染色體是否正常? : 為何要重覆做相同的檢查? : 我又為何要做準確度達到95%的SMA基因帶原檢測? : 這是我的看法,不知道是否正確,如有專業人士能為我解答嗎? : 非常謝謝! 因為兩種檢測看的東西是不一樣的 唐氏症是染色體數目的問題 通常是第二十一對染色體多了一條 (正常人染色體每一對都是來自父母各一條 湊成一對) SMA看的是基因 而一個染色體帶有很多很多基因 染色體數目正常 並不代表上面的每一個基因都是正常的 例如現在有23對男生女生排排站 (人一共有23對染色體) 如果第21對多了一個人 變成三個人 很明顯遠遠的就會被發現 (唐氏症的情況) 但是我們遠遠的無法看清楚每個人的穿著長像 如果第五對男女(染色體) 都別著史奴比胸針 (都帶有SMN1 gene) 就需要更進一步的檢查才看得到 而其他人身上的各別特徵(其他基因) 也是一樣 需要各別基因的檢測 -- ※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc) ◆ From: 60.248.166.2 ※ 編輯: citycat 來自: 60.248.166.2 (06/20 19:01)

06/20 20:19, , 1F
謝謝您,非常清楚了解了:)
06/20 20:19, 1F

06/21 16:03, , 2F
就是這個原因所以覺得不需要做,人類基因有數十萬組,每組
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06/21 16:05, , 3F
都檢查嗎?不可能吧.....那幾十萬組基因只檢查十組有什麼
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06/21 16:05, , 4F
意義?其他還是要靠運氣不是嗎?!
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06/22 10:01, , 5F
樓上,不必每組作啦!只要篩檢某些特別棘手的疾病就好啦!
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06/22 12:14, , 6F
可是真的不覺得脊髓肌肉萎縮症是很常見的病 @@
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